【摘要】：目的:研究新疆地區(qū)BCR-ABL陰性骨髓增殖性腫瘤(MPN)患者JAK2V671F、MPL、CALR基因突發(fā)生情況,同時探討這些突變在漢族與少數(shù)民族骨髓增殖性腫瘤患者中的差異性以及JAK2V671F基因突變與患者骨髓增生的程度、白細(xì)胞計數(shù)、血紅蛋白水平、血小板計數(shù)等臨床特征相關(guān)性。方法:按2008年WHO有關(guān)骨髓增殖性腫瘤(MPN)新診斷標(biāo)準(zhǔn),收集2015年11月至2016年12月在新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診及明確診斷為慢性骨髓增殖性腫瘤(MPN)患者為184例采用逆轉(zhuǎn)錄特異性聚合酶鏈反應(yīng)(RT-PCR)分別檢測患者骨髓或外周血中JAK2V617F、MPLW515以及CALR外顯子9基因突變。所有數(shù)據(jù)采用SPSS 21.0統(tǒng)計分析軟件,以P0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)果:184例MPN患者同時進(jìn)行檢測JAK2V617F突變,PV患者有49例,JAK2V617F突變陽性48例,陽性率為98%;ET患者有115例,發(fā)生JAK2V617F突變陽性有80例,陽性率為69%;PMF患者有20例,發(fā)生JAK2V617F突變陽性有11例,陽性率為55%�？偟�184例患者中JAK2V617突變陽性患者為139例,陽性率為75%。121例漢族MPN患者中JAK2V617突變陽性患者為97例,少數(shù)民族MPN患者有63例,其中JAK2V617突變陽性患者為42例,漢族與少數(shù)民族患者JAK2基因突變總陽性率比較無統(tǒng)計學(xué)意義,(X=3.485,P0.05)。結(jié)論:JAK2V671F、MPLW515、CALR外顯子9等三種基因突變在PV、ET、MPF等三種經(jīng)典MPN患者中發(fā)生率有明顯差異性,三種基因突變中JAK2V671F基因突變的發(fā)生比其他兩種基因突變發(fā)生率較高,而且這種基因突變在PV患者的發(fā)生率明顯高于ET及PMF患者;根據(jù)該研究結(jié)果說明,漢族與少數(shù)民族經(jīng)典MPN患者中JAK2V671F、MPLW515、CALR外顯子9等三種基因突變無顯著差異。
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R733.3
【圖文】：

圖 1 三種基因在 PV、ET、PMF 患者中發(fā)生情況2.JAK2V617F 基因突變在 PV、ET、PMF 患者中的發(fā)生情況184 例 MPN 患者同時進(jìn)行檢測 JAK2V617F 突變，PV 患者有 49 例JAK2V617F 突變陽性 48 例，陽性率為 98%；ET 患者有 115 例，發(fā)生 AK2V61突變陽性有 80 例，陽性率為 69%；MPF 患者有 20 例,發(fā)生 AK2V617F 突變陽有 11 例,陽性率為 55%�？偟� 184 例患病的人中對于 JAK2V617 發(fā)生突變?yōu)殛柣疾〉娜耸?139 例，陽性率為 75%。見表 2：表 2 JAK2V617F 在 MPN 患者中的突變率比較類型 合計 陽性例數(shù) 基因突變率PV 49 48 97.8%ET 115 80 69.5%PMF 20 11 55%合計 184 139 75.5%

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

1 劉櫻子;張廣森;;CALR基因突變在骨髓增殖性腫瘤中的研究進(jìn)展[J];國際輸血及血液學(xué)雜志;2014年06期

本文編號：2719301