【摘要】：背景:膝關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎(knee osteoarthritis,KOA)的發(fā)病率正逐年攀升,但膝關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎的確切發(fā)病原因和機(jī)制尚未明確。因此,膝骨關(guān)節(jié)炎病因和發(fā)病機(jī)制的研究及臨床治療方法的探索仍是擺在研究人員面前的重大難題和研究熱點(diǎn)。近年來(lái),隨著研究的深入,膝關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎可能與遺傳因素有關(guān)。目的:探討KOA及KOA中醫(yī)證型與GDF5基因單核苷酸多態(tài)性的關(guān)聯(lián)性。方法:1隨機(jī)選擇符合標(biāo)準(zhǔn)的研究對(duì)象288例(KOA組188例,對(duì)照組100例),記錄患者一般資料,依據(jù)中醫(yī)證型診斷標(biāo)準(zhǔn)判定患者中醫(yī)證型。2生長(zhǎng)分化因子5(Growth and differentiation factor 5,GDF5)在關(guān)節(jié)軟骨的代謝中發(fā)揮重要作用,國(guó)內(nèi)外研究顯示,GDF5基因5'端非編碼區(qū)的多個(gè)SNP位點(diǎn)rs224333、rs143383、rs224332與OA的發(fā)病有直接關(guān)系,但是在不同國(guó)家所得出的結(jié)果不同,所以在中國(guó)選取漢族人群研究GDF5基因單核苷酸多態(tài)性表達(dá)和KOA及KOA中醫(yī)證型的關(guān)聯(lián)性很有意義。3收集血液樣本提取DNA,采用單堿基延伸技術(shù),和基質(zhì)輔助激光解吸附電離飛行時(shí)間質(zhì)譜分析質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行分型檢測(cè)。匯總資料,統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果:1 KOA與性別、體重類(lèi)別有關(guān)聯(lián)(P0.05);女性(χ~2=38.273,P=0.0000.05)、肥胖(P=0.0090.05)均增加KOA的患病風(fēng)險(xiǎn);2 Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn),本實(shí)驗(yàn)組選取的SNP位點(diǎn)(P值均0.05)符合Hardy-Weinberg平衡;3女性和KOA中醫(yī)證型存在關(guān)聯(lián)性(P值均0.05),肥胖和KOA寒濕痹阻證存在關(guān)聯(lián)性(P0.05)。4 GDF5基因rs224333、rs143383、rs224332等位基因、基因型與KOA及KOA中醫(yī)證型無(wú)關(guān)(P值均0.05)。結(jié)論:1女性、肥胖均能增加KOA的患病風(fēng)險(xiǎn);2女性和KOA中醫(yī)證型存在關(guān)聯(lián)性,且女性較男性患KOA氣滯血瘀證的風(fēng)險(xiǎn)最大。肥胖和KOA寒濕痹阻證存在關(guān)聯(lián)性。3 GDF5基因rs224333、rs143383、rs224332位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性可能與KOA及KOA中醫(yī)證型無(wú)關(guān)。
【圖文】：

SequenomMassARRAYSNP檢測(cè)實(shí)驗(yàn)基本步驟Fig1SequenomMassARRAYSNPdetectionexperimentbasicsteps

圖 2 SequenomMassARRAY 檢測(cè)的四種堿基（A、 C、 G、 T）特定的分子量差異Fig2 SequenomMassarray detects specific molecular weight differences for the four bases (A, C, G,T)
【學(xué)位授予單位】：安徽中醫(yī)藥大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類(lèi)號(hào)】：R274.9

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2706078