【摘要】：目的:對(duì)臨床收集的1例中國(guó)漢族遺傳性對(duì)稱性色素異常癥家系成員進(jìn)行ADAR1基因突變檢測(cè),探索有關(guān)遺傳性對(duì)稱性色素異常癥的分子遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制。方法:收集1例中國(guó)漢族遺傳性對(duì)稱性色素異常癥家系的臨床資料,將研究對(duì)象設(shè)立為該家系內(nèi)有皮膚損害的2名患者,將此家系內(nèi)無(wú)皮損的正常成員和與該家系無(wú)親緣關(guān)系的100例正常人作為對(duì)照,提取上述人群外周血基因組DNA,采用Primer5軟件對(duì)被檢測(cè)基因的全部外顯子進(jìn)行引物設(shè)計(jì),其中ADAR1基因的15個(gè)外顯子共由生物公司合成12對(duì)引物,并對(duì)該目的基因及其引物進(jìn)行PCR擴(kuò)增,交由生物公司檢測(cè)該目的基因,篩查此家系患者ADAR1基因可能的突變位點(diǎn),采用Chromas軟件(版本2.0)對(duì)上述測(cè)序后的結(jié)果進(jìn)行比分析,確定該基因可能出現(xiàn)的基因突變位點(diǎn),并對(duì)此突變位點(diǎn)表達(dá)的蛋白質(zhì)行功能預(yù)測(cè)。結(jié)果:此家系內(nèi)2例遺傳性對(duì)稱性色素異常癥患者ADAR1基因的第13號(hào)外顯子中均檢測(cè)到錯(cuò)義突變(c.3232CT),使得正常的精氨酸轉(zhuǎn)換為半胱氨酸,即p.R1078C,此家系內(nèi)無(wú)皮損的成員及100例與該家系無(wú)親緣關(guān)系的正常對(duì)照均未發(fā)現(xiàn)此突變位點(diǎn)。結(jié)論:ADAR1基因第13號(hào)外顯子發(fā)生的錯(cuò)義突變(c.3232CT),使得其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)及其表達(dá)功能的改變,推測(cè)與該家系患者臨床表型的發(fā)生可能有一定的關(guān)系。
【圖文】：

1 研究對(duì)象本課題組收集了來(lái)自我院我科門(mén)診僅有皮膚損害的 1 例遺傳性家系，該家系 3 代共 13 人，，男性 7 人，女性 6 人，其中患者 3 名Ⅲ2），女，20 歲，自 2 歲開(kāi)始雙手及雙足背出現(xiàn)對(duì)稱分布的綠豆色斑疹，皮疹范圍隨年齡增長(zhǎng)漸擴(kuò)大，無(wú)其他不適癥狀。智力及發(fā)檢查未見(jiàn)異常。皮膚科查體見(jiàn)雙手背及足背對(duì)稱分布點(diǎn)狀針尖至綠，其間可見(jiàn)色素減退斑，部分皮疹融合成斑片（圖 2）。面部、口跖部位無(wú)類似皮損。先證者母親和姥爺手足背部也出現(xiàn)對(duì)稱分布的沉著，出生即有，病情程度有差異，但較先證者輕。

皮膚科查體見(jiàn)雙手背及足背對(duì)稱分布點(diǎn)狀針尖至綠豆大小的其間可見(jiàn)色素減退斑，部分皮疹融合成斑片（圖 2）。面部、口腔黏膜、部位無(wú)類似皮損。先證者母親和姥爺手足背部也出現(xiàn)對(duì)稱分布的色素減退著，出生即有，病情程度有差異，但較先證者輕。圖 1：DSH 家系圖（Ⅰ：1、Ⅱ：1、Ⅲ：2 為患者，Ⅲ：2 為先證者）
【學(xué)位授予單位】：山西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：R758.5

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

1 李敏;王麗君;張彩娥;吳雄文;鄧云華;;遺傳性對(duì)稱性色素異常癥一個(gè)家系DSRAD基因突變分析[J];第四軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào);2008年04期

2 楊勇,李頌,李航,卜定方,汪科,涂平,朱學(xué)駿;3個(gè)遺傳性對(duì)稱性色素異常癥家系中DSRAD基因的突變[J];北京大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2004年05期

3 李聰穎;沈征宇;汪蓓青;徐慧;劉俊嶺;王克敏;陳向東;;HaCaT細(xì)胞ADAR1基因沉默對(duì)Wnt11表達(dá)和A375細(xì)胞酪氨酸酶活性的影響[J];中華皮膚科雜志;2013年12期

本文編號(hào)：2662384