【摘要】：背景:骨髓增殖性腫瘤(Myeloproliferative Neoplasms,MPN)是一組起源于多能造血干細胞的惡性骨髓增殖性疾病,主要表現為一系或多系髓系細胞過度增殖,易導致血栓、出血和脾腫大。其中,真性紅細胞增多癥(polycythaemia vera,PV)、原發(fā)性血小板增多癥(primary thrombocytosis,PT)和原發(fā)性骨髓纖維化(primary myelofibrosis,PMF)是BCR-ABL陰性的骨髓增殖性腫瘤,又被稱為經典型MPN。JAK2、CALR、MPL基因是經典型MPN的常見突變基因,目前致病機制尚不明確,且這三種基因對MPN臨床特征影響尚無確切結論。目的:回顧性分析我院于2016年1月-2017年12月收治的經典型MPN患者的臨床資料,分析不同基因突變及基因突變陰性對實驗室結果的影響差異。方法:收集2016-2017年于我院明確診斷為經典型MPN患者的臨床資料,運用SPSS軟件統(tǒng)計分析。結果:(1)74例經典型MPN患者中,JAK2V617F基因突變49例(66.2%),CALR突變7例(9.4%),MPL突變3例(4.1%),三種基因突變均陰性14例(18.9%);(2)PV患者JAK2V617F突變陽性檢出率91.3%;ET患者中JAK2V617F突變檢出率為47.6%,CALR第9外顯子突變檢出率為11.9%,MPL第10外顯子突變檢出率為28.6%;PMF患者中JAK2V617F突變檢出率87.5%,CALR第9外顯子突變檢出率為12.5%,未檢出有MPL突變患者。(3)PV組中,JAK2V617F突變陽性與三種基因突變均陰性患者各實驗室指標差異無統(tǒng)計學意義(P㧐0.05)。ET組中,與JAK2V617F突變陽性相比較,CALR第9外顯子突變患者具有更低的外周白細胞計數、更高的外周血小板計數、更低的PT值及更高的TT值(t值分別為2.546、-2.084、2.287、-3.115,P值分別為0.026、0.01、0.032、0.005),血紅蛋白濃度及其他凝血參數均無統(tǒng)計學意義(P㧐0.05)。MPL第10外顯子突變與JAK2V617F突變陽性患者相比APTT延長(t=2.658,P=0.015),白細胞、血小板、血紅蛋白等差異無統(tǒng)計學意義(P㧐0.05)。JAK2V617F突變陽性與三種突變均陰性患者比較,前者外周血白細胞計數、血紅蛋白濃度水平高于后者(t=1.716,P=0.045;t=5.215,P㩳0.001),APTT延長(t=2.197,P=0.036),FIB水平低(t=-2.420,P=0.030),血小板計數、PT、TT均無統(tǒng)計學差異(P㧐0.05)。與MPL第10外顯子突變陽性及三種突變均陰性患者相比,CALR第9外顯子突變陽性患者TT延長(t=3.963,P=0.007;t=3.794,P=0.020),外周血細胞計數均無統(tǒng)計學意義(P㧐0.05)。MPL第10外顯子突變陽性與三種突變陰性患者相比,外周血細胞計數及凝血指標差異均無統(tǒng)計學意義(P㧐0.05)。PMF組8例患者僅有1例為CALR第9外顯子突變,其余均為JAK2V617F突變。結論:不同疾病的基因突變類型及基因的突變率不同,同時不同基因突變導致不同臨床表型,基因突變?yōu)镸PN不同亞型的診斷和鑒別提供了依據。
【學位授予單位】：吉林大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2018
【分類號】：R733.3

【參考文獻】

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1 酈夢云;晁紅穎;孫愛寧;仇惠英;金正明;唐曉文;韓悅;傅t$t$;陳蘇寧;吳德沛;;單中心1648例Ph染色體陰性慢性骨髓增殖性腫瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突變的臨床分析[J];中華血液學雜志;2017年04期

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本文編號：2621793