【摘要】：目的通過收集及研究原發(fā)性血小板增多癥(ET)患者中CALR及JAK2兩種不同基因型突變的臨床資料,比較兩種不同基因型突變的ET患者的基本資料(性別、年齡)、既往病史(出血史、血栓史、CVR風(fēng)險)、臨床體征(脾大、肝大)及部分外周血液指標(biāo)(白細(xì)胞、血小板、血紅蛋白、D-2聚體)的參數(shù)資料間的異同,結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)探討上述臨床參數(shù)與基因型突變的相關(guān)聯(lián)系及預(yù)后評判。方法收集并統(tǒng)計2015年9月1日至2017年9月1日期間就診我院門診及住院部的首診ET病人,共統(tǒng)計總病例數(shù)37例。根據(jù)患者基因檢測結(jié)果分列為JAK2 V617F基因突變組及CALR基因突變組,并分別采集患者的性別、發(fā)病年齡、出血史、血栓史、CVR風(fēng)險因素、腹部彩超及患者門診/入院后第一次采集的外周血液指標(biāo)數(shù)據(jù),利用統(tǒng)計學(xué)對比不同基因型突變組之間上述基本信息、背景資料及外周血象部分指標(biāo)(白細(xì)胞、血小板、血紅蛋白、D-2聚體)的參數(shù)資料,并依托上述數(shù)據(jù),結(jié)合國內(nèi)外文獻(xiàn),分析兩種基因型突變的發(fā)病機(jī)制、臨床特征及預(yù)后評判。結(jié)果1、在37例原發(fā)性血小板增多癥患者中共檢出24例JAK2 V617F基因突變陽性,占病例總體的64.9%;共檢出13例CALR基因突變陽性,占總病例數(shù)的35.1%;未檢測至其它基因突變陽性。2、ET患者中JAK2 V617F基因突變組的血栓史事件發(fā)生率高于CALR基因突變組,且具有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.0130.05)。3、ET患者中JAK2 V617F基因突變組的外周血白細(xì)胞計數(shù)高于CALR基因突變組,且具有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.0090.05)。4.ET患者中CALR與JAK2 V617F基因突變組兩組間的性別分布、發(fā)病年齡、出血史、CVR風(fēng)險、肝脾增大、外周血象中的血小板、血紅蛋白及D-2聚體的參數(shù)資料在數(shù)學(xué)上未發(fā)現(xiàn)具有統(tǒng)計學(xué)意義的差異(P0.05)。結(jié)論1、本課題中的ET患者中JAK2 V617F基因突變陽性與CALR基因突變陽性的比例較國內(nèi)外研究基本一致。2、相較于CALR基因突變陽性的ET患者,JAK2 V617F基因突變陽性的ET患者具有更高的白細(xì)胞計數(shù)及血栓事件發(fā)生率。3、攜帶JAK2 V617F基因突變的ET患者與攜帶CALR基因突變的ET患者相比,具有更差的生存預(yù)后及更高的血栓事件風(fēng)險。
【學(xué)位授予單位】：福建醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R558.3

【參考文獻(xiàn)】

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1 秦偉;;細(xì)胞因子信號轉(zhuǎn)導(dǎo)抑制蛋白3與骨髓增殖性腫瘤關(guān)系的研究進(jìn)展[J];中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志;2010年04期

2 夏s，

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