【摘要】：目的探討無(wú)貧血癥狀的αβ地中海貧血人群的基因型。方法對(duì)34例無(wú)貧血癥狀的地中海貧血患者的基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 34例無(wú)貧血癥狀的αβ地中海貧血患者發(fā)生頻率最高者為--SEA/αα復(fù)合β17/N和復(fù)合41-42/N各8例,均占23.53%。組成αβ復(fù)合型地中海貧血的α地中海貧血基因最多見(jiàn)的類型為--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα;組成αβ復(fù)合型地中海貧血的β地中海貧血基因最多見(jiàn)的類型為41-42/N、17/N、-28/N。結(jié)論無(wú)貧血癥狀的αβ復(fù)合型地中海貧血為我國(guó)較常見(jiàn)的地中海貧血基因類型,其個(gè)體與α、β任何一型地中海貧血個(gè)體婚配都有可能產(chǎn)出重型地中海貧血患兒,故危險(xiǎn)系數(shù)更大,在地中海貧血高發(fā)區(qū)應(yīng)重視α和β基因的同步檢查,以及時(shí)發(fā)現(xiàn)αβ復(fù)合型地中海貧血,防止中重型地中海貧血患兒的出生。
【作者單位】： 柳州市婦幼保健院檢驗(yàn)科;
【基金】：柳州市科學(xué)研究與技術(shù)開(kāi)發(fā)計(jì)劃課題(22012521) 柳州市出生缺陷預(yù)防與控制重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室項(xiàng)目(LZS201312)
【分類號(hào)】：R556.61;R440

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本文編號(hào)：2535210