【摘要】：【目的】對1例斑駁病小家系中的先證者進(jìn)行致病基因KIT和SLUG(SNAI2)編碼序列的突變檢測,尋找致病性突變�！痉椒ā繎�(yīng)用PCR擴增KIT和SLUG基因編碼區(qū)及外顯子-內(nèi)含子交界區(qū),對PCR產(chǎn)物進(jìn)行直接測序。在50例正常對照中進(jìn)行新突變的測序分析,以排除多態(tài)性�！窘Y(jié)果】家系先證者SLUG基因檢測未發(fā)現(xiàn)異常,KIT基因檢測到1個國際數(shù)據(jù)庫中尚未報道的點突變c.860TA(p.V287E),患者父母均未檢測到此突變。該突變位于KIT基因編碼蛋白的細(xì)胞外配體結(jié)合區(qū)域,第287位的纈氨酸突變?yōu)楣劝彼?可能導(dǎo)致了與249位谷氨酸相排斥,破壞了D3結(jié)構(gòu)域中βD和βD/βE穩(wěn)定性,最終影響SCF(stem cell factor)的結(jié)合功能�！窘Y(jié)論】KIT基因的新生突變可能是引起本重型斑駁病患者發(fā)病的原因。
[Abstract]:[objective] to detect the mutation of the KIT and SLUG (SNAI2) coding sequence of the pathogenic gene in a small family with mottle disease. [methods] KIT and SLUG gene coding region and exon-intron junction region were amplified by PCR, and the intron-intron junction region of KIT and SLUG gene was amplified by PCR. The PCR products were sequenced directly. The new mutations were sequenced in 50 normal controls to exclude polymorphism. [results] No abnormality was found in SLUG gene detection in proband, and point mutation c.860TA (p.V287E), which had not been reported in an international database, was detected by KIT gene. The mutation was not detected by the patient's parents. The mutation is located in the extracellular ligand-binding region of the protein encoded by the KIT gene, and the mutation of valine at position 287 is glutamic acid, which may lead to the rejection of glutamate at position 249 and destroy the stability of 尾 D and 尾 D / 尾 E in D3 domain. [conclusion] Neonatal mutation of KIT gene may be the cause of the pathogenesis of this severe mottled disease. [conclusion] the new mutation of KIT gene may be the cause of the development of SCF (stem cell factor) binding function.
【作者單位】： 廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院//廣東省人民醫(yī)院皮膚科;上海市皮膚病醫(yī)院;
【基金】：廣東省自然科學(xué)基金(S2013010015872)
【分類號】：R758.5

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本文編號：2463998