發(fā)布時(shí)間：2019-03-20 19:35

【摘要】：進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥1型(PFIC1)是一種ATP8B1基因突變導(dǎo)致的以進(jìn)行性膽汁淤積為主要臨床表現(xiàn)的常染色體隱性遺傳病。該文報(bào)道1例經(jīng)ATP8B1突變分析證實(shí)的PFIC1患兒臨床和遺傳學(xué)特征�；純簽�1歲2個(gè)月的男孩,因發(fā)現(xiàn)皮膚黃染10月余就診。發(fā)病后先后在多家醫(yī)院診治,病因不詳,療效不佳。體查發(fā)現(xiàn)皮膚鞏膜黃染,肝右肋下4 cm,劍突下2 cm,脾左肋下2 cm可觸及。肝功能檢查發(fā)現(xiàn)血清膽汁酸、膽紅素、轉(zhuǎn)氨酶等均升高,而γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶水平未見異常。診斷為遺傳性膽汁淤積癥,但病因不明。1歲8個(gè)月時(shí)經(jīng)膽囊結(jié)腸Roux-en-Y吻合術(shù),之后患兒黃疸迅速消退。5歲1個(gè)月時(shí)經(jīng)全基因組測序及Sanger測序驗(yàn)證,發(fā)現(xiàn)患兒為ATP8B1基因突變c.2081TA(p.I694N)的純合子,最終確診為PFIC1。電話隨訪至6歲,黃疸未再反復(fù),但遠(yuǎn)期預(yù)后有待觀察。
[Abstract]:Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 (PFIC1) is an autosomal recessive genetic disease caused by ATP8B1 gene mutation, in which progressive cholestasis is the main clinical manifestation. This paper reports the clinical and genetic characteristics of a patient with PFIC1 confirmed by ATP8B1 mutation analysis. The patient was a 1-year-old 2-month-old boy who had been hospitalized for more than 10 months because of the yellow staining of the skin. After the onset of the disease in a number of hospitals have been diagnosed and treated, the etiology is not known, the effect is not good. Skin and sclera yellow staining was found in vivo, 4 cm, under the right rib of liver, 2 cm, below the sagittal process of the liver, 2 cm, under the spleen, 2 cm under the left rib of the spleen. Liver function test showed that serum bile acid, bilirubin, transaminase and so on increased, but 緯-glutamyl transpeptidase level was not abnormal. The disease was diagnosed as hereditary cholestasis, but the etiology was unknown. Roux-en-Y anastomosis of gallbladder and colon was performed at 1 year and 8 months, and then jaundice rapidly subsided. 5 years and 1 month later, it was confirmed by whole genome sequencing and Sanger sequencing. It was found that the patient was a homozygote of ATP8B1 gene mutation c.2081TA (p.I694N) and was finally diagnosed as PFIC1.. Phone follow-up to 6 years old, jaundice is not repeated, but the long-term prognosis remains to be observed.
【作者單位】： 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81270957,81570793) 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院科研培育專項(xiàng)基金(2014208)
【分類號】：R725.7

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本文編號：2444563