【摘要】：目的探討新疆維吾爾族苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)患兒苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突變情況及突變特征,為臨床診療提供理論參考。方法應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)產(chǎn)物直接測序的方法對新疆確診的22例維吾爾族PKU患兒PAH基因13個外顯子區(qū)域及內(nèi)含子銜接區(qū)進行基因突變分析。結(jié)果在22例患兒的22對PAH等位基因中共檢測到了16種突變,64個PAH基因突變位點,分別為位于外顯子3、5、6、7、11、12及內(nèi)含子2、3、10、12區(qū)域;其中第7外顯子p.Val245Val(c.735GA)靜默突變位點占此次檢出突變位點比例最高,為77.27%(17/22)。結(jié)論明確了新疆維吾爾族苯丙酮尿癥患兒PAH基因的突變種類和特征,為深入研究維吾爾族家系苯丙酮尿癥奠定基礎(chǔ)。
[Abstract]:Objective to investigate the mutation of phenylalanine hydroxylase (phenylalanine hydroxylase,PAH) gene in Xinjiang Uygur children with phenylketonuria (phenylketonuria,PKU) and to provide theoretical reference for clinical diagnosis and treatment. Methods the mutations of 13 exons and introns of PAH gene in 22 Uygur children with PKU were analyzed by polymerase chain reaction (PCR) direct sequencing. Results A total of 16 mutations were detected in 22 pairs of PAH alleles, and 64 PAH gene mutations were located in exon 3, 5, 6, 7, 11, 12 and intron 2, 3, 10, 12. The mutations in exon 3, 5, 6, 7, 11, 12 and intron 2, 3, 10, 12 were detected. The percentage of silent mutations in exon 7 p.Val245Val (c.735GA) was 77.27% (17 / 22). Conclusion the mutation types and characteristics of PAH gene in Uygur children with phenylketonuria were identified, which laid a foundation for further study of phenylketonuria in Uygur families.
【作者單位】： 新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院臨床醫(yī)學(xué)研究中心;
【基金】：新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院基金(20060202)
【分類號】：R725.9

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本文編號：2433772