【摘要】：目的對SCN1A基因突變陰性的熱性驚厥(FS)患者進行SCN3A基因突變篩查,并分析其突變特點。方法應用聚合酶鏈反應擴增和Sanger測序方法對38例入組患者篩查SCN3A基因突變,采用生物軟件分析突變特點。結果 2例錯義突變(c.956TC/p.I319T,c.5179GA/p.D1727N);同源性比對分析提示2例突變均高度保守,在千人基因組計劃數(shù)據(jù)庫和100例正常人中未發(fā)現(xiàn)相應的位點改變。結論在SCN1A基因突變陰性的FS患者中,發(fā)現(xiàn)2例SCN3A基因突變錯義突變,該突變可能具有致病性。
[Abstract]:Objective to screen the mutation of SCN3A gene in febrile convulsion (FS) patients with negative mutation of SCN1A gene and analyze its mutation characteristics. Methods Polymerase chain reaction (PCR) and Sanger sequencing were used to screen the mutation of SCN3A gene in 38 patients. Results two missense mutations (c. 956TC / p. I319Tnc5179GA / p.D1727N) and homology analysis showed that the two mutations were highly conserved, and no corresponding locus changes were found in the 1000 human genome project database and 100 normal persons. Conclusion in FS patients with negative mutation of SCN1A gene, two missense mutations of SCN3A gene were found, which may be pathogenicity.
【作者單位】： 南華大學附屬南華醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;廣州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院神經(jīng)科學研究所;廣東省佛山市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【基金】：湖南省教育廳高�？蒲幸话沩椖�(No:15C1206)
【分類號】：R720.597

【相似文獻】

相關期刊論文 前10條

1 徐積芬;熱性驚厥診治中的幾個問題[J];小兒急救醫(yī)學;2000年01期

2 王秀菊,梅力,劉海燕;熱性驚厥復發(fā)的預防[J];中國醫(yī)刊;2000年04期

3 趙玉珠,王玲;短程間歇口服安定預防熱性驚厥臨床分析[J];浙江實用醫(yī)學;2000年02期

4 肖麗,王淑改,王佩菊;112例兒童熱性驚厥隨訪觀察[J];河南實用神經(jīng)疾病雜志;2001年02期

5 廖建湘,陳黎,肖宇寒,李冰,黃鐵栓,張蔚;以熱性驚厥起病的復發(fā)性驚厥64例臨床分析[J];中華兒科雜志;2002年10期

6 李瑞林 ,郭亞樂 ,周戩平;熱性驚厥的新進展[J];臨床兒科雜志;2002年04期

7 李景f ,邱建偉,張峰;55例兒童熱性驚厥的臨床分析[J];河南實用神經(jīng)疾病雜志;2003年01期

8 葉金朝 ,葉菲;熱性驚厥循證處理摘要[J];藥物流行病學雜志;2003年03期

9 張姝妤;熱性驚厥轉為癲癇的危險因素分析[J];中原醫(yī)刊;2004年21期

10 張月華,周艷玲;熱性驚厥復發(fā)危險因素分析及防治[J];海南醫(yī)學;2005年06期

相關會議論文 前10條

1 何彩英;鄢愛梅;王麗娟;唐匯群;;熱性驚厥患兒降溫溫度的探討[A];中華護理學會全國第6屆重癥監(jiān)護護理學術交流暨專題講座會議論文匯編[C];2009年

2 陳瑯;陳巧彬;楊芳;林志;林新富;鄭鑫;林瑜;黃穎;;熱性驚厥患兒血清神經(jīng)元特異性烯醇化酶與腦損傷的研究[A];中華醫(yī)學會第十四次全國兒科學術會議論文匯編[C];2006年

3 蔣春明;李光乾;林忠東;李偉;焦穎;;淋巴細胞亞群在熱性驚厥中的變化及意義[A];2007年浙江省兒科學、小兒外科學學術年會論文匯編[C];2007年

4 馮俊杰;楊素紅;林越仙;;熱性驚厥患兒血清神經(jīng)元特異性烯醇化酶檢測分析[A];2012年江浙滬兒科學術年會暨浙江省醫(yī)學會兒科學分會學術年會、兒內(nèi)科疾病診治新進展國家級學習班論文匯編[C];2012年

5 秦炯;;熱性驚厥診療原則與進展[A];中華醫(yī)學會第十五次全國兒科學術大會論文匯編（上冊）[C];2010年

6 張藝;王潔華;杜民;馮梅;;熱性驚厥患兒外周血單個核細胞分泌細胞因子的變化及臨床意義[A];2005年浙江省兒科學學術年會論文匯編[C];2005年

7 鄭飛霞;李光乾;;反復熱性驚厥大鼠體內(nèi)促炎癥細胞因子水平的變化[A];2006（第三屆）江浙滬兒科學術會議暨浙江省兒科學術年會論文匯編[C];2006年

8 王云翠;何小華;;熱性驚厥發(fā)病機制研究進展[A];湖北省暨武漢市病理生理學會第十四屆學術年會論文匯編[C];2008年

9 鄒文龍;;熱性驚厥復發(fā)危險因素分析[A];2012年江浙滬兒科學術年會暨浙江省醫(yī)學會兒科學分會學術年會、兒內(nèi)科疾病診治新進展國家級學習班論文匯編[C];2012年

10 王榮;祁世和;;熱性驚厥患兒血清免疫球旦白水平測定及臨床意義[A];第四屆全國臨床檢驗學術會議論文匯編[C];2006年

相關博士學位論文 前2條

1 徐健;熱性驚厥敏感鼠與耐受鼠的建立及其海馬差異表達基因的篩選研究[D];武漢大學;2013年

2 王夢陽;1.遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥的分子遺傳學研究　2.中文版青少年癲癇患者生活質量問卷信度及效度檢驗[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;2009年

相關碩士學位論文 前10條

1 敖然;熱性驚厥與兒童期發(fā)病的癲癇病因學的關系[D];吉林大學;2011年

2 張文群;丙戊酸鈉、托吡酯、左乙拉西坦預防復雜性熱性驚厥的療效及不良反應的臨床研究[D];重慶醫(yī)科大學;2015年

3 唐宇暉;兒童熱性驚厥臨床特征及相關費用負擔分析[D];山西醫(yī)科大學;2016年

4 周艷秋;小兒急驚風（風熱動風證）相關因素的研究[D];長春中醫(yī)藥大學;2016年

5 母發(fā)光;熱性驚厥兒童抗利尿激素、腦利鈉肽、一氧化氮變化的臨床實驗研究[D];重慶醫(yī)科大學;2008年

6 周青雯;小兒熱性驚厥的中西醫(yī)研究進展（附156例病歷分析）[D];北京中醫(yī)藥大學;2011年

7 韋愛玲;小兒熱性驚厥臨床分析[D];廣西醫(yī)科大學;2012年

8 何興波;小兒熱性驚厥首次發(fā)作的相關因素分析[D];山東大學;2013年

9 邵曉麗;氫質子磁共振波譜在小兒熱性驚厥及癲癇中的臨床應用研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;2006年

10 張洪偉;MLPA技術在發(fā)熱相關驚厥患兒SCN1A基因研究中的應用[D];山東大學;2011年

，

本文編號：2419984