【摘要】：目的:探討青海省藏族人群腦血管疾病患者ApoE基因多態(tài)性與腦梗死(CI)和腦出血(ICH)的相關(guān)性,通過對(duì)ApoE基因多態(tài)性與腦血管疾病的研究,對(duì)于進(jìn)一步研究腦血管疾病的遺傳背景具有很大意義。方法:實(shí)驗(yàn)對(duì)象均選擇來自青海省人民醫(yī)院、青海省果洛州人民醫(yī)院、青海大學(xué)附屬醫(yī)院住院病人共94例,其中腦梗死組48例,平均年齡(61.39±10.48)歲;腦出血組46例,平均年齡(63.17±10.92)歲,所選對(duì)象均是經(jīng)過病例排除標(biāo)準(zhǔn)選取。選擇來自青海省人民醫(yī)院體檢中心96例藏族年齡、性別、海拔相匹配的健康居民作為研究對(duì)象。全部上述研究對(duì)象均提取DNA。所有上研究對(duì)象均采用實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)檢測(cè)ApoE基因型并且進(jìn)行比較。通過基因型推斷ApoE基因型與腦梗死和腦出血的相關(guān)性,探討研究ApoE基因型在在藏族人群中的分布。結(jié)果:1.在藏族人群腦血管疾病人群中,主要以E2/E3基因型較為常見,CI組中E2/E3基因型為50%、其次為E2/E4(25%)、E3/E3(20.8%),最少見的為E3/E4(4%)、E2/E2(0%)、E3/E3(0%);ICH組內(nèi)E2/E3(65.2%)最常見,其次為E2/E4(21.7%)、E3/E3(13.0%)。健康對(duì)照組中,以E2/E4(64.6%)基因型最多,其次為E2/E3(33.3%)、E3/E4(2.08%),未發(fā)現(xiàn)純合子基因型。2.藏族人群中,CI組以ε3等位基因組最常見,為48.0%,其次是ε2(37.5%)等位基因,最少見的是ε4(14.6%);在ICH組最常見的是ε2(43.5%)、ε3(45.7%)等位基因,,最少見的是ε4(10.9%)。在藏族腦血管疾病患者中ε3是最常見的等位基因。在正常對(duì)照組里,ε2(49.0%)為最常見的等位基因,其次是ε4(33.3%),ε3(17.7%)為最少見的。結(jié)論:1.ε3等位基因可能為藏族人群腦血管疾病的易感因素,藏族健康對(duì)照組以ε2等位基因最常見,可能腦血管疾病的保護(hù)因素。2.ApoE在藏族人群中,主要以雜合子E2/E3、E2/E4為主,純合子相對(duì)較少,提示可能高原低壓缺氧的環(huán)境為基因型的突變提供了有利因素。3.藏族人群的血清脂蛋白譜TG值在不同等位基因型中有差異,推斷不同等位基因可能對(duì)血清中脂類代謝有影響。
[Abstract]:Objective: to investigate the association of ApoE gene polymorphism with cerebral infarction (CI) and cerebral hemorrhage (ICH) in Tibetan patients with cerebrovascular disease in Qinghai province, and to study the relationship between ApoE gene polymorphism and cerebrovascular disease. It is of great significance to further study the genetic background of cerebrovascular diseases. Methods: a total of 94 inpatients were selected from Qinghai Provincial people's Hospital, Guoluozhou people's Hospital and affiliated Hospital of Qinghai University, including 48 patients with cerebral infarction with an average age of (61.39 鹵10.48) years. The average age of 46 patients with intracerebral hemorrhage was (63.17 鹵10.92) years old. A total of 96 healthy Tibetan residents from the physical examination Center of Qinghai Provincial people's Hospital were selected as subjects. DNA. was extracted from all the above research objects. The genotypes of ApoE were detected by real-time fluorescence quantitative PCR and compared with each other. The relationship between ApoE genotype and cerebral infarction and cerebral hemorrhage was inferred by genotypes, and the distribution of ApoE genotype in Tibetan population was studied. Results: 1. In Tibetan population, E2/E3 genotype was more common, E2/E3 genotype was 50% in CI group, followed by E2/E4 (25%), E3/E3 (20.8%), E3/E4 (4%). E2/E2 (0%), E3/E3 (0%); E2/E3 was most common in ICH group (65.2%), followed by E2/E4 (21.7%) and E3/E3 (13.0%). In the healthy control group, E2/E4 (64.6%) genotype was the most common, followed by E2/E3 (33.3%) and E3/E4 (2.08%). No homozygous genotype was found. In Tibetan population, 蔚 3 allele was the most common allele in CI group (48.0%), followed by 蔚 2 allele (37.5%) and 蔚 4 (14.6%). The most common alleles in ICH were 蔚 2 (43.5%), 蔚 3 (45.7%) and 蔚 4 (10.9%). 蔚 3 is the most common allele in Tibetan patients with cerebrovascular disease. In normal controls, 蔚 2 (49.0%) was the most common allele, followed by 蔚 4 (33.3%) and 蔚 3 (17.7%). Conclusions: 1. 蔚 3 allele may be the susceptible factor of cerebrovascular disease in Tibetan population, 蔚 2 allele is the most common allele in Tibetan healthy control group, and may be the protective factor of cerebrovascular disease. 2.ApoE is the most common factor in Tibetan population. The heterozygotes E2 / E3 / E2 / E4 and homozygotes were relatively few, suggesting that the hypobaric environment at high altitude might provide favorable factors for genotype mutation. The TG values of serum lipoprotein profiles were different among different alleles in Tibetan population. It was concluded that different alleles might have an effect on lipid metabolism in serum.
【學(xué)位授予單位】：青海大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號(hào)】：R743

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本文編號(hào)：2351245