本文選題：骨髓增殖性腫瘤 + Gilbert綜合征�。� 參考：《中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志》2017年02期

【摘要】：目的:探討Gilbert綜合征合并骨髓增殖性腫瘤(MPN)患者的臨床與基因突變特征。方法:采集患者及其兒子外周血樣并提取DNA,進(jìn)行UGT1A1基因全部外顯子突變分析。結(jié)果:患者白細(xì)胞數(shù)及血小板數(shù)升高,輕度貧血,脾臟腫大,骨髓及其病理活檢均提示增生極度活躍,巨核細(xì)胞增多,JAK2/V617F陽性;血生化檢測(cè)顯示重度黃疸,以間接膽紅素升高為主;UGT1A1基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)1號(hào)外顯子存在插入突變,由(TA)_6TAA突變到(TA)7TAA,即由野生型UGT1A1*1突變到UGT1A1*28,并發(fā)現(xiàn)錯(cuò)義突變c.211GA,UGT1A1*6雜合,導(dǎo)致葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性降低;患者及其兒子在啟動(dòng)子及非編碼區(qū)均存在多態(tài)性錯(cuò)義突變,患者兒子不發(fā)病。結(jié)論:該患者JAK2/V617F+,UGT1A1突變,MPN合并Gilbert綜合征的臨床表型為國(guó)內(nèi)首次報(bào)道,有助于提高血液科醫(yī)師對(duì)Gilbert綜合征的認(rèn)識(shí),有助于黃疸的診斷與鑒別診斷,而基因檢測(cè)為其確診手段。
[Abstract]:Objective: to investigate the clinical and gene mutation characteristics of patients with Gilbert syndrome complicated with bone marrow proliferative tumor (MPN). Methods: the peripheral blood samples of patients and their sons were collected and DNA was extracted, and all exon mutations of UGT1A1 gene were analyzed. Results: the white blood cell count and platelet count increased, mild anemia, splenomegaly, bone marrow and pathological biopsy all showed hyperplastic activity, megakaryocyte proliferation and JAK2 / V617F positive, blood biochemical examination showed severe jaundice. UGT1A1 gene was detected mainly by indirect bilirubin increase. The insertion mutation of exon 1 was found, from (TA) 6TAA to (TA) 7TAA, that is, from wild type UGT1A1A1t1 to UGT1A1O28, and the missense mutation c.211GAUGT1A16 heterozyme was found, which resulted in the decrease of glucuronyltransferase activity. The patients and their sons had polymorphic missense mutations in promoter and non-coding regions. Conclusion: the clinical phenotype of JAK2 / V617F UGT1A1 mutation MPN combined with Gilbert syndrome is reported for the first time in China, which is helpful to improve the understanding of Gilbert syndrome among hematologists, to diagnose and differentiate jaundice, and to diagnose jaundice by gene test.
【作者單位】： 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院血液學(xué)研究所、血液病醫(yī)院;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81470289)
【分類號(hào)】：R733.3;R575

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 劉偉;余飛;羅鮮明;;家族性非溶血性黃疸(Gilbert病)1例[J];沈陽部隊(duì)醫(yī)藥;2006年03期

2 陳暉;左琳琳;李春敬;;Gilbert病1例報(bào)告[J];安徽醫(yī)學(xué);2013年10期

3 束長(zhǎng)存;Gilbert綜合征一例報(bào)告[J];北京醫(yī)學(xué);2000年02期

4 夏挺,宋閩寧,黃文琪;Gilbert綜合征1例[J];中西醫(yī)結(jié)合肝病雜志;2000年06期

5 林琪,林志鵬,柯邵鵬;8例Gilbert綜合征臨床分析[J];中西醫(yī)結(jié)合肝病雜志;2001年S1期

6 成軍,李莉;Gilbert綜合征的分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)[J];中華肝臟病雜志;2002年05期

7 李楠,周建飛,趙景民,周光得,池春,顧凱華,朱超慧;用S-腺苷-L-蛋氨酸緩解4例Gilbert綜合征引起的膽汁郁積[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2002年02期

8 任于晗,季峰,陳毅鵬;16例Gilbert綜合征患者臨床分析[J];浙江醫(yī)學(xué);2003年12期

9 張文瑾;王曉峰;趙景民;;慢性酒精性肝損傷致Gilbert綜合征樣改變1例[J];世界華人消化雜志;2003年08期

10 錢鼎烽,柯海文,沈文來,李文華,劉振茂;Gilbert綜合征1例[J];中國(guó)普通外科雜志;2004年02期

相關(guān)會(huì)議論文 前6條

1 伍玉南;;Gilbert綜合癥3例報(bào)道[A];第一次全國(guó)中西醫(yī)結(jié)合傳染病學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

2 嚴(yán)友德;李軍;;Gilbert綜合征15例臨床分析[A];第五屆全國(guó)肝臟疾病臨床暨中華肝臟病雜志成立十周年學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

3 王君和;;Gilbert綜合征6例臨床觀察[A];第7屆全國(guó)疑難及重癥肝病大會(huì)論文集[C];2013年

4 趙蜀一;;Gilbert綜合癥11例臨床觀察分析[A];第6屆全國(guó)疑難及重癥肝病大會(huì)論文集[C];2011年

5 高立雯;;低熱卡試驗(yàn)飲食配合臨床診斷Gilbert氏病兩例報(bào)告[A];中國(guó)生理科學(xué)會(huì)第三屆全國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)術(shù)會(huì)議暨營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)成立大會(huì)論文摘要匯編[C];1981年

6 童永喜;盧德榮;李冰如;;Gilbert綜合征43例臨床及肝組織病理分析[A];第五屆全國(guó)肝臟疾病臨床暨中華肝臟病雜志成立十周年學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

相關(guān)重要報(bào)紙文章 前2條

1 湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院國(guó)家肝病中醫(yī)醫(yī)療中心 陳斌;莫將Gilbert綜合征誤當(dāng)病毒性肝炎[N];大眾衛(wèi)生報(bào);2007年

2 孫永強(qiáng);出現(xiàn)黃疸不一定就是肝炎[N];健康報(bào);2006年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前1條

1 王紅霞;Gilbert綜合癥44例臨床與病理回顧性分析[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2009年

，

本文編號(hào)：2062285