本文選題：乳腺腫瘤 + 乳腺癌易感基因��； 參考：《軍事醫(yī)學(xué)》2017年05期

【摘要】：目的研究乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2在早發(fā)性乳腺癌(確診年齡≤35歲)患者中突變情況,分析致病突變與臨床特征之間關(guān)系。方法選擇2014年9月至2016年6月期間就診于軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院附屬醫(yī)院的早發(fā)性乳腺癌患者74例,采用高通量二代測序技術(shù)以及生物信息分析,對(duì)納入患者BRCA1和BRCA2基因的49個(gè)外顯子序列及拼接區(qū)序列進(jìn)行檢測分析,并將患者按臨床特征分組,X~2檢驗(yàn)比較BRCA1和BRCA2致病突變?cè)诟鹘M的分布。結(jié)果在74例早發(fā)性乳腺癌患者中,檢測到15例(20.27%)BRCA1/2致病突變,包括5例(6.76%)BRCA1致病突變,10例(13.51%)BRCA2致病突變。其中11例為新發(fā)現(xiàn)致病突變,檢測到1例患者攜帶相對(duì)高頻致病基因突變BRCA1∶c.5470_5477delTGCCCAAT。有乳腺癌或卵巢癌家族史組攜帶致病突變率明顯高于無家族史組(40.91%vs 11.54%,X~2=6.534,P=0.011)。結(jié)論 BRCA1/2致病突變對(duì)早發(fā)性乳腺癌意義重大,尤其是伴有乳腺癌或卵巢癌家族史的早發(fā)性乳腺癌。新發(fā)現(xiàn)的致病突變可能為中國人群特有突變。BRCA1∶c.5470_5477delTGCCCAAT可能成為中國人群的始祖突變。
[Abstract]:Objective to study the mutation of breast cancer susceptibility genes (BRCA1 and BRCA2) in patients with early onset breast cancer (age 鈮，

本文編號(hào)：1869139