本文選題：基因 + 腺瘤息肉病��； 參考：《重慶醫(yī)學(xué)》2017年02期

【摘要】：目的利用生物信息學(xué)技術(shù)分析APC基因同義突變SNP(sSNP)在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中的發(fā)病機(jī)制。方法選取云南省遺傳性大腸癌組織標(biāo)本庫中的5個FAP患者的組織標(biāo)本進(jìn)行APC基因突變比對分析,將篩選得到的sSNP進(jìn)行生物信息學(xué)預(yù)測,包括蛋白編碼、剪接調(diào)節(jié)、轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)、翻譯后調(diào)節(jié),并對RNA二級結(jié)構(gòu)影響分析方面的預(yù)測。結(jié)果篩選得到5個可能對APC蛋白產(chǎn)生影響的sSNP,生物信息學(xué)預(yù)測提示這些sSNP在mRNA水平影響剪接增強(qiáng)子(ESE)從而引起APC外顯子異常剪切,使APC蛋白截短而導(dǎo)致FAP。RNA二級結(jié)構(gòu)分析發(fā)現(xiàn)這些sSNP對RNA穩(wěn)定、與其他RNA或蛋白的相互作用等產(chǎn)生功能性影響。結(jié)論利用生物信息學(xué)預(yù)測手段,APC基因的某些sSNP引起的突變效應(yīng)可以解釋部分APC陰性FAP的病因。
[Abstract]:Objective to analyze the pathogenesis of APC gene synonymous mutation in familial adenomatous polyposis by bioinformatics. Methods the samples of 5 FAP patients with colorectal cancer from Yunnan Province were selected for APC gene mutation comparison analysis. The selected sSNP was predicted by bioinformatics, including protein coding, splicing regulation and transcriptional regulation. Posttranslational adjustment and prediction of RNA secondary structure impact analysis. Results five sSNPs which may have an effect on APC protein were screened. Bioinformatics prediction suggested that these sSNP affected splicing enhancer at the mRNA level, thus causing abnormal splicing of APC exon. The truncation of APC protein led to the analysis of FAP.RNA secondary structure. It was found that these sSNP had a functional effect on RNA stability and interaction with other RNA or proteins. Conclusion the mutation effect caused by some sSNP of APC gene can explain the etiology of APC negative FAP by bioinformatics prediction.
【作者單位】： 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院腫瘤科;昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院腫瘤內(nèi)科;昆明醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院腫瘤內(nèi)科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助項目(81160245) 云南省教育廳科學(xué)研究基金資助項目(2015Y177)
【分類號】：R735.34

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本文編號：1852692