本文選題：GJB2 + GJB3　； 參考：《福建醫(yī)科大學》2016年碩士論文

【摘要】：目的:通過調(diào)查NICU新生兒常見耳聾基因GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA12SrRNA的18個突變熱點的攜帶率、突變類型及其與聽力的相關(guān)性,為開展聾病基因篩查提供科學依據(jù)。材料及方法:以2013年11月~2014年4月期間我院產(chǎn)科出生后并入住NICU的113例新生兒為研究對象,收集其瞬態(tài)誘發(fā)耳聲發(fā)射(TEOAE)和自動聽性腦干反應(AABR)的結(jié)果及身份基本信息(胎齡、體重、圍產(chǎn)期高危因素、監(jiān)護人電話、住址等),并在出生后3天至出院前待病情穩(wěn)定后采集新生兒足跟血(共3枚血斑,血斑直徑均大于8毫米)用于送深圳華大基因?qū)嶒炇覍?種基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及mt DNA12SrRNA)18個突變位點(35delG、167delT、176_191del16、235delC、299_300delAT、538CT、547GA、SLC26A4、281CT、589GA、IVS7-2AG、1174AT、1226GA、1229CT、IVS15+5GA、1975GC、2027TA、1494CT、1555AG)進行飛行時間質(zhì)譜分析篩查。結(jié)果:113例新生兒中102例接受完整聽力篩查,未通過聽力初篩7例,初篩未通過率為6.86%(7/102),其中左耳未通過2例,右耳未通過4例,雙耳未通過1例。113例全部接受耳聾易感基因篩查,共檢出耳聾易感基因突變6例,總檢出率為5.31%(6/113):其中GJB2上突變的4例均為235delC突變,突變率3.54%(4/113),聽力篩查(TEOAE及AABR)3例雙耳均通過,1例檢出右耳未通過;GJB3在538CT位點發(fā)現(xiàn)1例突變,雙耳聽力篩查均通過;SLC26A4在IVS7-2AG上發(fā)現(xiàn)1例突變,雙耳聽力篩查均通過,GJB3及SLC26A4突變率均是0.88%(1/113);mt DNA12SrRNA上1494CT、1555AG位點未檢測出突變。聽力篩查通過與未通過者耳聾基因攜帶率之間差異沒有統(tǒng)計學意義(P=0.360.05)。結(jié)論:NICU新生兒常見耳聾基因檢出率位于國內(nèi)平均水平內(nèi)。耳聾高�；虻臋z測可以對突變基因攜帶者做到早期發(fā)現(xiàn)、早期預防、早期治療,減少發(fā)病率、致殘率,并能幫助父母正確認識疾病,指導家屬及醫(yī)生對聽力損失患兒選擇合適的治療方案,預測患兒后代發(fā)病率,加強攜帶者產(chǎn)前基因咨詢意識,故應積極在新生兒尤其是NICU新生兒中開展UNHS及聾病易感基因篩查。本研究的耳聾基因篩查為將來耳聾基因篩查位點的選擇及確定提供了科學依據(jù)。
[Abstract]:Objective: To investigate the carrying rate of 18 sudden deafness genes of NICU, GJB3, SLC26A4 and mtDNA12SrRNA, and to provide scientific basis for gene screening for hearing loss by investigating the carrying rates of 18 sudden deafness genes GJB2, GJB3, SLC26A4 and mtDNA12SrRNA. The results of transient evoked otoacoustic emission (TEOAE) and automatic auditory brainstem response (AABR) were collected, and the basic information (gestational age, weight, perinatal risk factors, guardians telephone, address, etc.) was collected, and the newborn heel blood was collected from 3 days after birth to the condition of the hospital (3 blood spots, the diameter of the plaque was greater than 8 milli. " GJB2, GJB3, SLC26A4 and MT DNA12SrRNA (35delG, 167delT, 176_191del16235delC, 299_300delAT, 538CT, 547GA, DNA12SrRNA) were used to screen the 4 genes (35delG, 167delT, 176_191del16235delC, 299_300delAT, 538CT, 547GA). Of the 113 newborns, 102 received complete hearing screening, without hearing screening in 7 cases, the initial screening rate was 6.86% (7/102), of which 2 cases were not passed in the left ear, 4 cases were not passed in the right ear and 1 cases of.113 were not passed through 1 cases, and 6 cases of deafness susceptible gene mutation were detected, the total detection rate was 5.31% (6/113): on GJB2 4 cases of mutation were 235delC mutation, the mutation rate was 3.54% (4/113), 3 cases of hearing screening (TEOAE and AABR) were passed, 1 cases were detected in the right ear, 1 mutations were found at the 538CT site, and all of the hearing screening were passed through the 538CT site; SLC26A4 was found on IVS7-2AG, the hearing screening was all passed, GJB3 and SLC26A4 mutation rates were 0.88% (1/113); m was 0.88% (1/113); m was 0.88% (1/113); m There was no mutation in the 1494CT and 1555AG loci on the t DNA12SrRNA. There was no statistical difference between hearing screening and the deafness gene carrying rate (P=0.360.05). Conclusion: the common deafness gene detection rate in NICU neonates is within the domestic average. The detection of the high risk genes for deafness can be done early in the mutant gene carriers. It is found that early prevention, early treatment, reduction of morbidity and disability rate, and help parents to correctly recognize the disease, guide families and doctors to choose appropriate treatment schemes for children with hearing loss, predict the incidence of children's offspring, and strengthen the awareness of prenatal gene counseling for the carriers, so UNHS and deafness should be actively carried out in newborns, especially in NICU newborns. Screening for disease susceptibility genes. This study provides a scientific basis for screening and identifying deafness gene screening sites in the future.

【學位授予單位】：福建醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R764.43

【相似文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 李世紅;6例新生兒陣發(fā)性室上性心動過速的診治體會[J];兒科藥學雜志;2003年04期

2 黃小紅,李軍;新生兒先天性左膈肌缺損1例[J];現(xiàn)代臨床醫(yī)學;2005年02期

3 于勇;;新生兒科感染管理與控制[J];中國衛(wèi)生質(zhì)量管理;2009年06期

4 ;新生兒及新生兒疾病[J];中國醫(yī)學文摘(兒科學);1987年01期

5 ;新生兒科研研討會預告通知[J];新生兒科雜志;1988年06期

6 秦振庭;;如何踏步新生兒學科研究[J];新生兒科雜志;1991年02期

7 ;全國圍產(chǎn)新生兒協(xié)作隊伍學科及成果[J];新生兒科雜志;1995年05期

8 張冠南,冉琴;院內(nèi)死亡新生兒74例臨床分析[J];成都醫(yī)藥;1996年01期

9 張存貴,李曉軍,呂剛,鄔俊峰;新生兒先天性胃壁肌層缺損致胃穿孔一例[J];包頭醫(yī)學;1997年03期

10 吳惠蘭;汪建偉;;新生兒呼吸機相關(guān)性肺炎危險因素及預防對策[J];中華醫(yī)院感染學雜志;2013年23期

相關(guān)會議論文 前10條

1 劉萬紅;王健怡;李敏;莊曉嵐;杜洪蓉;;新生兒陣發(fā)性室上性心動過速臨床特點及急診處理[A];中華醫(yī)學會第五次全國圍產(chǎn)醫(yī)學學術(shù)會議論文匯編[C];2005年

2 陳安;陳理華;杜靖;吳苔;鄭季彥;潘佳容;余穎芳;;512例腹脹新生兒臨床分析[A];2012年江浙滬兒科學術(shù)年會暨浙江省醫(yī)學會兒科學分會學術(shù)年會、兒內(nèi)科疾病診治新進展國家級學習班論文匯編[C];2012年

3 楊江帆;許月珍;劉霞;崔蒙;吳展;楊戎威;李萍;李煒;何縵;沈潔芳;李英龍;;新生兒先天性心臟病監(jiān)測與干預研究[A];2006（第三屆）江浙滬兒科學術(shù)會議暨浙江省兒科學術(shù)年會論文匯編[C];2006年

4 謝絳凝;;機械通氣新生兒下呼吸道細菌感染與防治[A];全國兒科護理學術(shù)交流暨專題講座會議論文匯編[C];2008年

5 馬琳;;新生兒出血性斑疹的鑒別診斷[A];中華醫(yī)學會第14次全國皮膚性病學術(shù)年會論文匯編[C];2008年

6 張新鋼;楊一暉;張建麗;張永波;寇翠萍;毛愛月;許會卿;;新生兒聲音嘶啞的病因?qū)W分析[A];2012年浙江省耳鼻咽喉科學學術(shù)年會論文集[C];2012年

7 李利紅;;新生兒重點陪護人員手衛(wèi)生監(jiān)測[A];《中華急診醫(yī)學雜志》第九屆組稿會暨第二屆急診醫(yī)學青年論壇全國急危重癥與救援醫(yī)學學習班論文匯編[C];2010年

8 文瓊仙;;新生兒科整體護理模式研究與應用[A];首屆《中華護理雜志》論文寫作知識專題講座暨研討會論文匯編[C];2001年

9 孫柏平;俞建根;馬良龍;朱雄凱;;新生兒胃穿孔并膈疝1例[A];2012年浙江省醫(yī)學會小兒外科學分會心胸外科學組學術(shù)會議暨浙江省先天性心臟病高峰論壇論文集[C];2012年

10 王利;;新生兒科護士與患兒家屬溝通策略[A];2008年中國嶺南護理學術(shù)講壇論文集[C];2008年

相關(guān)重要報紙文章 前10條

1 河北省婦幼保健中心 李然;新生兒腦病用核磁鑒別[N];健康報;2012年

2 本報記者 唐梨邋實習生 楊景鵬;用愛心守護新生兒[N];焦作日報;2007年

3 記者 張妍 通訊員 彭程;深圳新生兒密度全國第一[N];深圳商報;2012年

4 記者 閆s，

本文編號：1821004