DDX39基因在肝癌組織的表達(dá)及其單核苷酸多態(tài)性與肝癌遺傳易感性的研究
本文選題:肝細(xì)胞癌 + DDX39基因; 參考:《廣西醫(yī)科大學(xué)》2017年碩士論文
【摘要】:目的:探討DDX39基因在原發(fā)性肝細(xì)胞癌(Hepatocellular carcinoma HCC)組織中的蛋白表達(dá)水平及其DDX39基因rs12461754位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與原發(fā)性肝細(xì)胞癌遺傳易感性相關(guān)性。方法:采用S-P免疫組織化學(xué)染色方法測(cè)定DDX39蛋白在50例肝癌組織和50例癌旁組織中的表達(dá)水平;以廣西扶綏20個(gè)肝癌高發(fā)家系(77例)和10個(gè)對(duì)照家系(35例)為研究對(duì)象,DDX39基因rs12461754位點(diǎn)在兩組中的基因型和等位基因頻率采用基質(zhì)輔助激光解析電離飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)方法來檢測(cè)。結(jié)果:免疫組織化學(xué)染色結(jié)果提示,原發(fā)性肝細(xì)胞癌組織中DDX39蛋白表達(dá)水平為9.3±0.86307,顯著高于原發(fā)性肝細(xì)胞癌癌旁組織6.28±0.85809。在對(duì)照家系人群中,DDX39基因rs12461754位點(diǎn)攜帶A等位基因型的個(gè)體發(fā)生原發(fā)性肝細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)是G等位基因型個(gè)體的0.407倍(95%CI 為0.125~1.326),P=0.136,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。在肝癌高發(fā)家系非肝癌患者組人群中,攜帶A等位基因型的個(gè)體發(fā)生原發(fā)性肝細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)分別是G等位基因型個(gè)體的0.981倍(95%CI為0.298~3.326),P=0.976,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。DDX39基因rs12461754位點(diǎn)基因型GG、AG、AA在肝癌高發(fā)家系肝癌患者人群、肝癌家系非肝癌患者人群、對(duì)照家系人群三組間相互比較,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:1、DDX39基因在原發(fā)性肝細(xì)胞癌組織中過表達(dá)2、DDX39基因rs12461754位點(diǎn)各組基因型的期望值與觀察值吻合度較好,符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律。3、DDX39基因rs12461754位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與肝癌遺傳易感性不相關(guān)。
[Abstract]:Objective: to investigate the expression of DDX39 gene in hepatocellular carcinoma (HCC) tissues and the association between the single nucleotide polymorphism (SNP) of DDX39 gene rs12461754 site and the genetic susceptibility of HCC. Methods: S-P immunohistochemical staining was used to detect the expression of DDX39 protein in 50 cases of HCC and 50 cases of paracancerous tissues. The genotypes and allelic frequencies of the rs12461754 locus of the DDX39 gene in 20 families with high incidence of liver cancer in Fusui, Guangxi, were studied by matrix assisted laser desorption ionization time of flight mass spectrometry (TF-MS). Technical methods to detect. Results: the expression level of DDX39 protein in primary hepatocellular carcinoma was 9.3 鹵0.86307, which was significantly higher than that in paracancerous tissue of primary hepatocellular carcinoma (6.28 鹵0.85809). The risk of developing primary hepatocellular carcinoma in individuals with A allele at the rs12461754 locus of dddx39 gene was 0.407 times higher than that in G allele individuals, and the CI was 0.125% 1.326% (P = 0.136). There was no significant difference in the risk of primary hepatocellular carcinoma (P0.05). Among non-HCC patients in families with high incidence of liver cancer, The risk of developing primary hepatocellular carcinoma in individuals with A allele was 0.981 times than that in G allele. The CI was 0.298 ~ 3.326% P0. 976. There was no significant difference in the genotype of rs12461754 locus of P0.05. DDX39 gene. There was no significant difference among the three groups in non-HCC patients and control families (P 0.05). Conclusion the expected values of the genotypes of the rs12461754 loci of the rs12461754 locus of the 2 D DDX39 gene expressed in primary hepatocellular carcinoma (HCC) are in good agreement with the observed values. The single nucleotide polymorphisms at the rs12461754 locus of DDX39 gene were not correlated with the genetic susceptibility of hepatocellular carcinoma (HCC) according to the law of genetic balance of Hardy-Weinberg.
【學(xué)位授予單位】:廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2017
【分類號(hào)】:R735.7
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本文編號(hào):1821012
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