本文選題：SOX + 基因突變　； 參考：《中華男科學(xué)雜志》2017年09期

【摘要】：SOX10是神經(jīng)嵴發(fā)育中的關(guān)鍵轉(zhuǎn)錄因子,在維持祖細胞多能性、細胞系譜專向分化和神經(jīng)嵴細胞的發(fā)育中發(fā)揮著重要作用。研究指出,SOX10基因突變使神經(jīng)嵴細胞發(fā)育不良而導(dǎo)致相應(yīng)細胞、組織發(fā)生病變,包括內(nèi)分泌系統(tǒng)、周圍神經(jīng)系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)和骨骼肌系統(tǒng),所導(dǎo)致的疾病統(tǒng)稱為神經(jīng)嵴病。同時,SOX10基因突變會導(dǎo)致合并耳聾的Kallmann綜合征(KS),KS是一種先天性性腺功能低下和嗅覺減退或缺失聯(lián)合的遺傳病,是特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(IHH)中常見的類型。因先天性下丘腦促性腺激素釋放激素(GnRH)神經(jīng)元的不完全遷移導(dǎo)致,具有臨床和遺傳異質(zhì)性。本文就SOX10基因及其在合并耳聾的KS發(fā)病中作用的研究進展展開綜述。
[Abstract]:SOX10 is a key transcription factor in the development of neural crest. It plays an important role in maintaining the pluripotency of progenitor cells, the differentiation of cell pedigree and the development of neural crest cells. It is pointed out that the mutation of SOX10 gene causes dysplasia of neural crest cells, resulting in pathological changes in tissues, including endocrine system, peripheral nervous system, circulatory system and skeletal muscle system. At the same time, the mutation of SOX10 gene leads to Kallmann syndrome with deafness, which is a common type of idiopathic hypogonadotropic gonadotropin hypogonadism (IHH), which is associated with congenital hypogonadism and loss of olfactory function. Congenital hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GnRH) neurons are clinically and genetically heterogeneous due to incomplete migration of GnRH neurons. This article reviews the research progress of SOX10 gene and its role in the pathogenesis of KS with deafness.
【作者單位】： 南京大學(xué)附屬金陵醫(yī)院/南京軍區(qū)南京總醫(yī)院中心實驗科;東南大學(xué)醫(yī)學(xué)院;
【基金】：江蘇省科技廳省級科教專項(BM2015020) 南京軍區(qū)南京總醫(yī)院院管題(2015046)~~
【分類號】：R588;R764.43

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本文編號：1797721