本文選題：非小細(xì)胞肺癌　切入點(diǎn)：循環(huán)游離DNA　出處：《皖南醫(yī)學(xué)院》2017年碩士論文

【摘要】：目的:初步分析外周血血漿循環(huán)游離DNA(cfDNA)EGFR基因突變檢測的可行性。方法:收集80例新發(fā)Ⅲ~Ⅳ期非小細(xì)胞肺癌患者治療前的外周血,同時收集對應(yīng)患者放化療前的甲醛固定石蠟包埋腫瘤組織/細(xì)胞樣本,采用吸附柱法提取血漿cfDNA和腫瘤組織/細(xì)胞的DNA,選用AMRS法檢測EGFR基因18~21外顯子已知突變。以腫瘤組織/細(xì)胞為對照,對比分析ARMS法檢測外周血cfDNA EGFR基因突變的敏感性、特異性和一致率。結(jié)果:80例腫瘤組織/細(xì)胞樣本的EGFR基因突變率為53.8%(43/80),配對外周血樣本血漿cfDNA EGFR基因突變率為37.5%(30/80)。30例外周血檢測結(jié)果為陽性病例,對應(yīng)腫瘤組織/細(xì)胞檢測結(jié)果均為陽性且突變類型一致,外周血血漿檢測敏感性為69.8%(30/43),陽性預(yù)測值100%(30/30)。37例腫瘤組織/細(xì)胞樣本檢測結(jié)果為陰性者,對應(yīng)外周血檢測結(jié)果均為陰性,外周血血漿檢測特異性為100%(37/37),陰性預(yù)測值為74.0%(37/50)。共有67例檢測結(jié)果一致,一致率為83.8%(67/80)。EGFR突變率與臨床特征表現(xiàn)出一定相關(guān)性:女性68.8%(22/32)大于男性43.8%(21/48)(P0.05),不吸煙66.7%(26/39)大于吸煙41.5%(17/41)(P0.05),腺癌58.6%(41/70)大于非腺癌20.0%(2/10)(P0.05),與年齡無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:(1)外周血血漿cfDNA ARMS法EGFR基因突變檢測具有一定的敏感性和較高的特異性,與腫瘤組織/細(xì)胞樣本檢測EGFR突變相比具有較高的一致率;(2)對于無法獲得足夠腫瘤組織/細(xì)胞樣本的晚期非小細(xì)胞肺癌患者,外周血是可供EGFR基因突變檢測的新的樣本來源;(3)EGFR突變與臨床特征具有一定的相關(guān)性,女性、不吸煙、腺癌患者的突變率明顯高于男性、吸煙、非腺癌患者。
[Abstract]:Objective: to analyze the feasibility of detection of free DNA(cfDNA)EGFR gene mutation in peripheral blood plasma.Methods: peripheral blood samples were collected from 80 patients with newly developed stage 鈪，

本文編號：1715782