本文選題：致心律失常性右室心肌病　切入點：室性心動過速　出處：《大連醫(yī)科大學》2017年碩士論文

【摘要】：目的:通過對1個致心律失常性心肌病(ARVC)的家系進行病例報道,研究分析先證者發(fā)病情況、臨床經(jīng)過、心電圖特點及治療方法。同時對家庭成員進行臨床資料的搜集,并與先證者一同進行基因篩查,探討ARVC基因型與表現(xiàn)型相關性;對家庭成員進行風險評估基因攜帶陽性的家庭成員進行風險評估,識別高危成員,預防猝死發(fā)生,指導后續(xù)治療。方法:本研究首先回顧了先證者的臨床資料,分析心電圖特點、臨床演變過程及治療方法,采集外周靜脈血,提取基因組DNA進行致病基因檢測,研究基因型與臨床表型相關性。2016年對家庭成員進行臨床資料的搜集,包括臨床表現(xiàn)、常規(guī)12導聯(lián)心電圖、超聲心動圖,同時進行13種ARVC相關基因篩查,其中突變基因攜帶陽性家庭成員為Ⅰ組,突變基因攜帶陰性家庭成員為Ⅱ組,將Ⅱ組分為血親組(Ⅲ組)及非血親組(Ⅳ組)。對Ⅰ組成員進行心臟磁共振增強掃描,對其進行宣教,避免競技類體育活動。所有成員采用2010 TaskForce診斷標準,具備2項主要條件,或1項主要條件加2項次要條件,或4項次要條件為診斷標準;具備1項主要條件和1項次要條件,或3項不同方面的次要條件為臨界診斷標準;具備1項主要條件或2項不同方面的次要條件者為疑似診斷。Ⅰ組家庭成員關于心律失常發(fā)生風險參照2013年Bhonsale等提出的攜帶橋粒基因突變的危險分層方法進行評估。如有確診成員,何時采取埋藏式心律轉復除顫器(ICD)預防猝死發(fā)生,按照2015國際小組共識提出的ICD適應癥及危險分層流程圖進行評價。結果:(1)先證者為男性,中年起病,以心悸、暈厥為首發(fā)癥狀,12導聯(lián)心電圖可見右胸導聯(lián)Epsilon波、T波倒置及肢導低電壓,室性心律失常表現(xiàn)為室性期前收縮及左束支阻滯(left bundle branch block,LBBB)型室性心動過速(室速)。出現(xiàn)的室速存在兩種形態(tài):①起源于右室流出道:QRSⅡ、Ⅲ、avF呈R型,QRSV1-V3呈QS型,QRSV4-V6呈Rs型;②起源于右室心尖部:QRS Ⅱ、Ⅲ、avF呈QS型,QRSv1、V3呈QS型,且QRS波寬度均為200ms。心臟磁共振提示右室存在脂肪浸潤且收縮舒張功能下降。根2010 TaskForce診斷標準符合ARVC的診斷。(2)對于反復室速發(fā)作,首次采取射頻消融(RFCA)治療(消融靶點位于右室后基底部、三尖瓣環(huán)下)后15年內無復發(fā)。而對于植入ICD后室速復發(fā)的二次消融,主要針對右室基底部、心尖部及流出道所形成的"三角區(qū)域"進行大面積消融,至所有晚電位及碎裂電位消失。至今患者室速未再發(fā)作。(3)針對先證者出現(xiàn)心律失常合并心衰,采取復合式治療方案,應用藥物控制心衰癥狀、植入ICD防猝死及惡性心律失常的發(fā)生、抗心律失常藥物減少室速發(fā)作及ICD放電。當發(fā)生慢性室速、ICD不識別且胺碘酮治療無效時,再次應用RFCA不再是一種補救性治療措施,而是存活的唯一希望。(4)提取外周靜脈血進行致病基因篩查,發(fā)現(xiàn)先證者攜帶PKP2C.2047AT突變,該雜合無義突變導致ARVC目前已有報道,但突變基因功能尚且未知。本例先證者左室內徑未見明顯變化,與此前橋粒基因無義突變可使左室收縮及舒張末期內徑增加的結論不符。(5)該家系4代共28例,包括先證者的父母、同代兄弟姐妹及其配偶12例,子代包括配偶11例,孫代5例,無家族猝死史。先證者父母于多年前已去世,生前無心悸、胸悶及暈厥等癥狀;先證者大姐于2016年因宮頸癌去世,生前無相關心臟病病史。由于條件限制,對包括先證者在內的11例(包括部分配偶)提取外周靜脈血進行基因篩查。其中突變基因攜帶者6例,男性2例,女性4例。(6)Ⅰ組成員(基因檢測陽性)均無心悸、胸悶、暈厥及黑w欠⒆，

本文編號：1707968