本文選題：骨肉瘤　切入點：單核酸多態(tài)性　出處：《基因組學(xué)與應(yīng)用生物學(xué)》2017年09期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：為了深入了解蛋白激酶C-γ(PRKCG)基因rs3745406和rs2547362單核苷酸多態(tài)性與骨肉瘤易感性及其遺傳機理。本研究收集了68例骨肉瘤患者及健康體檢者70人為研究對象,利用PCR擴增技術(shù)比較了健康組與骨肉瘤組PPKCG基因rs3745406和rs2547362基因型頻率及等位基因頻率的差異,分析可導(dǎo)致骨肉瘤易感的相關(guān)基因群體遺傳特征。研究表明,rs3745406單核酸多態(tài)性在對照組與骨肉瘤組的基因型(CC,TT,CT)及等位基因(C,T)頻率分布差異(p=0.410,p=0.518)以及在其他臨床因素的比較中(p0.05)均無統(tǒng)計學(xué)意義,而在有轉(zhuǎn)移和無轉(zhuǎn)移間差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(p=0.000,p=0.000);rs2547362單核酸多態(tài)性在對照組與骨肉瘤組的基因型(CC,TT,CT)及等位基因(C,T)頻率分布(p=0.006,p=0.007)差異均有統(tǒng)計學(xué)意義,而在在各臨床因素的比較中(p0.05)均無統(tǒng)計學(xué)意義(p0.05)。我們的研究表明:PPKCG基因rs2547362SNPs與骨肉瘤發(fā)生有關(guān),PPKCG基因rs3745406的突變與骨肉瘤的轉(zhuǎn)移相關(guān)。其作用機制可能是rs2547362、rs3745406 SNPs通過某種信號激活PRKCG,導(dǎo)致細胞核腫瘤蛋白發(fā)生磷酸化,影響了轉(zhuǎn)錄或翻譯水平的調(diào)控,細胞的分裂通路紊亂導(dǎo)致骨肉瘤的發(fā)生。
[Abstract]:In order to understand the relationship between rs3745406 and rs2547362 single nucleotide polymorphisms and susceptibility and genetic mechanism of osteosarcoma, 68 patients with osteosarcoma and 70 healthy controls were studied in this study. The frequencies of rs3745406 and rs2547362 genotypes and alleles of PPKCG gene were compared between healthy and osteosarcoma groups by PCR amplification technique. To analyze the genetic characteristics related to the susceptibility of osteosarcoma. The results showed that the frequency distribution of rs3745406 single nucleic acid polymorphism in the control group and the osteosarcoma group was different in the genotype CCTTT (CTT) and the alleles of the alleles (P < 0. 410p0. 518), as well as in other clinical factors. There was no significant difference between the two groups. However, there were statistically significant differences between metastatic and non-metastatic groups in rs2547362 single nucleotide polymorphisms in the control group and osteosarcoma group. There were significant differences in the frequency distribution of the genotype CCTT and the allele CT-T) between the control group and the osteosarcoma group (P 0.006, P 0.007), and there was a significant difference in the frequency distribution of rs2547362 between the control group and the osteosarcoma group. However, there was no significant difference between p0.05) in the comparison of clinical factors. Our study shows that the mutation of rs3745406 in the PPKCG gene is related to the occurrence of osteosarcoma, and the mechanism may be that rs2547362rs3745406 SNPs passes through a certain type of osteosarcoma, which is related to the occurrence of osteosarcoma and the mutation of PPKCG gene rs3745406 is related to the metastasis of osteosarcoma. The signal activates PRKCGs and results in phosphorylation of nuclear tumor proteins. Affecting the regulation of transcription or translation, the disorder of cell division pathway leads to the occurrence of osteosarcoma.
【作者單位】： 佛山市中醫(yī)院;廣州中醫(yī)藥大學(xué);
【基金】：佛山市中醫(yī)院 廣州中醫(yī)藥大學(xué)研究生院共同資助
【分類號】：R738.1

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本文編號：1650967