本文選題：二代測序　切入點：基因Panel測序　出處：《上海交通大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版)》2017年11期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的·針對基因Panel測序數(shù)據(jù)整合多種二代測序分析方法,建立一套具備質(zhì)量控制、基因突變檢測的自動化分析及可視化工具。方法·整合Fast QC、Prinseq等方法開發(fā)針對基因Panel測序數(shù)據(jù)的質(zhì)量控制和可視化R包;BWA或TMAP用于FASTQ文件與參考基因組映射;Lofreq、Varscan2、GATK、TVC等用于基因突變檢測得到含有基因突變信息的變異識別格式(VCF)文件;使用Annovar完成基因突變注釋。結(jié)果·完成36例急性髓系白血病患者PGM平臺數(shù)據(jù)分析,在2例示例樣本數(shù)據(jù)的DNMT3A、TET2、JAK2、PHF6、ASXL1、NPM1和CEBPA基因中找到了10個經(jīng)過一代測序驗證的高可信度基因突變位點。結(jié)論·該分析方法整合和開發(fā)了一系列用于基因Panel數(shù)據(jù)分析的工具,能有效完成基因Panel測序數(shù)據(jù)基因突變檢測工作,降低檢測假陽性率,并提高檢測效率,對基因Panel測序相關(guān)數(shù)據(jù)分析工作提供了有效支持。
[Abstract]:Objective: to integrate multiple second-generation sequencing methods for gene Panel sequencing data and establish a set of quality control methods. Automated analysis and visualization tools for gene mutation detection. Methods: integration of Fast QC Prinseq and other methods to develop quality control for gene Panel sequencing data and visual R package BWA or TMAP for FASTQ files and reference genome mapping. The VCF file was obtained by gene mutation detection. Annovar was used to complete the gene mutation annotation. Results: the data of 36 patients with acute myeloid leukemia were analyzed by PGM platform. Ten highly reliable mutation sites were found in the NPM1 and CEBPA genes of DNMT3AnTET2T2PHF6 / ASXL1N NPM1 and CEBPA. Conclusion: this analysis method integrates and develops a series of tools for the analysis of gene Panel data. It can effectively complete the detection of gene mutation in gene Panel sequencing data, reduce the false positive rate, and improve the efficiency of detection. It provides an effective support for the analysis of gene Panel sequencing related data.
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院上海血液學(xué)研究所醫(yī)學(xué)基因組學(xué)國家重點實驗室;上海交通大學(xué)系統(tǒng)生物醫(yī)學(xué)教育部重點實驗室系統(tǒng)生物醫(yī)學(xué)研究院;中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院/上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院健康科學(xué)研究所;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81570122,81770205) 上海市教育委員會高峰高原學(xué)科建設(shè)計劃(20161303)~~
【分類號】：R440;R733.71

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5 韓喜琴;馬s，

本文編號：1641025