發(fā)布時間：2018-03-19 11:38

  本文選題：先天性肛門直腸畸形　切入點：SHH基因　出處：《山西醫(yī)科大學(xué)》2017年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

【摘要】：目的:本研究通過分析先天性肛門直腸畸形患兒及健康體檢兒童SHH基因突變情況,探討SHH基因突變與山西地區(qū)先天性肛門直腸畸形的相關(guān)性,為闡明其病因及有效預(yù)防其發(fā)生提供研究方向及理論依據(jù)。方法:收集就診于山西省兒童醫(yī)院并確診為先天性肛門直腸畸形患兒的外周血樣本及健康兒童的外周血樣本各50例,使用DNA提取試劑盒抽提樣本基因組DNA。采用PCR和基因測序的方法對先天性肛門直腸畸形患兒及健康兒童的SHH基因全部外顯子進(jìn)行擴(kuò)增并測序,然后使用軟件分析測序結(jié)果。結(jié)果:分析測序結(jié)果得知,健康組中未發(fā)現(xiàn)SHH基因的突變序列。先天性肛門直腸畸形患兒組中共發(fā)現(xiàn)3個SHH基因突變位點,分別為:1個1號外顯子169(AG)錯義突變,2個3號外顯子869(GA)錯義突變。結(jié)論:SHH基因突變可能與山西地區(qū)先天性肛門直腸畸形的發(fā)生有關(guān),可能是山西地區(qū)人群患先天性肛門直腸畸形的易感因素。c869GA可能是山西地區(qū)先天性肛門直腸畸形患兒SHH基因突變的熱點,尚需進(jìn)一步的研究進(jìn)行證實。
[Abstract]:Objective: to investigate the relationship between SHH gene mutation and congenital anorectal malformation in Shanxi province by analyzing the mutation of SHH gene in children with congenital anorectal malformation and healthy children. In order to elucidate its etiology and effectively prevent its occurrence, we collected the peripheral blood samples of 50 children with congenital anorectal malformation and 50 healthy children with congenital anorectal malformation in Shanxi Children's Hospital. The genomic DNA was extracted by DNA extraction kit. All exons of SHH gene in children with congenital anorectal malformation and healthy children were amplified and sequenced by PCR and gene sequencing. Results: no mutation sequence of SHH gene was found in healthy group. Three SHH gene mutation sites were found in children with congenital anorectal malformation. One missense mutation in exon 1 and one missense mutation in exon 869 (GA3) in exon 1, respectively. Conclusion the mutation of the 1% SHH gene may be related to the occurrence of congenital anorectal malformation in Shanxi. It may be the susceptible factor of congenital anorectal malformation in Shanxi area. C869GA may be the hot spot of SHH gene mutation in children with congenital anorectal malformation in Shanxi area.
【學(xué)位授予單位】：山西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：R725.7

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前5條

1 張艷莉;任紅霞;;先天性肛門直腸畸形基因異常及其致病因素研究進(jìn)展[J];中華胃腸外科雜志;2016年01期

2 王維林;;我國先天性肛門直腸畸形研究的歷史與展望[J];中華小兒外科雜志;2011年08期

3 張娟;張志波;高紅;王維林;;Shh/Bmp4信號在直腸末端的表達(dá)與先天性肛門直腸畸形發(fā)生的關(guān)系[J];中華小兒外科雜志;2008年06期

4 白玉作,王維林,黃英,王練英;人類肛門直腸畸形基因表達(dá)譜的研究[J];中國醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;2003年06期

5 高紅;張志波;姜中佳;王大佳;黃英;王維林;;先天性巨結(jié)腸癥WNT8b和SHH基因的突變與表達(dá)[J];中華胃腸外科雜志;2010年10期

，

本文編號：1634097