本文選題：肯尼迪病　切入點：雄激素受體基因　出處：《南京醫(yī)科大學學報(自然科學版)》2017年01期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的:探討肯尼迪病(Kennedy disease,KD)的發(fā)病機制、家族史、臨床表現(xiàn)、特異性輔助檢查及治療方法。方法:收集1個肯尼迪家系的臨床資料,分析患者的臨床特點及輔助檢查包括肌電圖、肌活檢、血睪酮、雄激素受體基因第1外顯子的分子生物學檢測結(jié)果。結(jié)果:該家系有3例患者,2例確診,1例疑似,先證者外公有類似癥狀,但已去世未正規(guī)就診,先證者及先證者姨表弟均為慢性病程,緩慢進展,臨床表現(xiàn)為肢體(主要為近端)無力、肌肉萎縮的下運動神經(jīng)元損害,肌電圖均呈廣泛神經(jīng)源性損害,先證者姨表弟肌肉活檢提示混合性肌損害,經(jīng)基因檢測二者的CAG重復序列數(shù)為49和51。結(jié)論:肯尼迪病的臨床特點、輔助檢查均有其獨特的特點,確診仍有賴于基因?qū)W的檢測。
[Abstract]:Objective: to investigate the pathogenesis, family history, clinical manifestation, specific adjuvant examination and treatment of Kennedy disease KD.Methods: the clinical data of one Kennedy family were collected, and the clinical features and auxiliary examinations including electromyography were analyzed. Results: the results of molecular biological examination of exon 1 of the serum testosterone and androgen receptor gene. Results: there were 3 patients in this family, 2 patients were diagnosed and 1 was suspected. The proband grandfather had similar symptoms, but died without regular consultation. Both proband and cousin of proband showed chronic course of disease and slow progression. The clinical manifestations were weakness of limbs (mainly proximal), damage of inferior motor neurons in muscle atrophy, and extensive neurogenic damage in electromyography. Muscle biopsy of cousin of proband showed mixed muscle damage. The number of CAG repeats was 49 and 51.Conclusion: the clinical characteristics and auxiliary examination of Kennedy's disease all have their unique characteristics, and the diagnosis still depends on the detection of gene.
【作者單位】： 淮安市淮陰醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;南京醫(yī)科大學附屬腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【基金】：南京市醫(yī)學重點科技發(fā)展項目(ZKX11002)
【分類號】：R741

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本文編號：1617763