本文選題：肯尼迪病　切入點(diǎn)：雄激素受體基因　出處：《南京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版)》2017年01期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的:探討肯尼迪病(Kennedy disease,KD)的發(fā)病機(jī)制、家族史、臨床表現(xiàn)、特異性輔助檢查及治療方法。方法:收集1個(gè)肯尼迪家系的臨床資料,分析患者的臨床特點(diǎn)及輔助檢查包括肌電圖、肌活檢、血睪酮、雄激素受體基因第1外顯子的分子生物學(xué)檢測(cè)結(jié)果。結(jié)果:該家系有3例患者,2例確診,1例疑似,先證者外公有類似癥狀,但已去世未正規(guī)就診,先證者及先證者姨表弟均為慢性病程,緩慢進(jìn)展,臨床表現(xiàn)為肢體(主要為近端)無(wú)力、肌肉萎縮的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害,肌電圖均呈廣泛神經(jīng)源性損害,先證者姨表弟肌肉活檢提示混合性肌損害,經(jīng)基因檢測(cè)二者的CAG重復(fù)序列數(shù)為49和51。結(jié)論:肯尼迪病的臨床特點(diǎn)、輔助檢查均有其獨(dú)特的特點(diǎn),確診仍有賴于基因?qū)W的檢測(cè)。
[Abstract]:Objective: to investigate the pathogenesis, family history, clinical manifestation, specific adjuvant examination and treatment of Kennedy disease KD.Methods: the clinical data of one Kennedy family were collected, and the clinical features and auxiliary examinations including electromyography were analyzed. Results: the results of molecular biological examination of exon 1 of the serum testosterone and androgen receptor gene. Results: there were 3 patients in this family, 2 patients were diagnosed and 1 was suspected. The proband grandfather had similar symptoms, but died without regular consultation. Both proband and cousin of proband showed chronic course of disease and slow progression. The clinical manifestations were weakness of limbs (mainly proximal), damage of inferior motor neurons in muscle atrophy, and extensive neurogenic damage in electromyography. Muscle biopsy of cousin of proband showed mixed muscle damage. The number of CAG repeats was 49 and 51.Conclusion: the clinical characteristics and auxiliary examination of Kennedy's disease all have their unique characteristics, and the diagnosis still depends on the detection of gene.
【作者單位】： 淮安市淮陰醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;南京醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【基金】：南京市醫(yī)學(xué)重點(diǎn)科技發(fā)展項(xiàng)目(ZKX11002)
【分類號(hào)】：R741

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 陳光椿,盧建,徐曉春,張金山,宋亮年,蔡輝國(guó),陳佩貞;2例睪丸女性化綜合征患者雄激素受體基因中的突變[J];中國(guó)病理生理雜志;1998年02期

2 張蔚;雄激素受體基因剪接受點(diǎn)突變G~(3346)→T引起一例完全型雄激素不敏感綜合征(摘要)[J];復(fù)旦學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)科學(xué)版);2001年05期

3 高桂琴;羅猴子宮雄激素受體基因表達(dá)的定位及性激素調(diào)節(jié)[J];國(guó)外醫(yī)學(xué)(計(jì)劃生育分冊(cè));2000年01期

4 陳越,Beilin J,Zajac J D,Favaloro J N,Davey R,Byron K,Harewood H,唐涌志,孟薈;雄激素受體基因CAG多態(tài)性與前列腺癌的關(guān)系[J];臨床泌尿外科雜志;2001年02期

5 楊潔 ,邱曙東;雄激素受體基因CAG多態(tài)性對(duì)男性生殖系統(tǒng)疾病的影響[J];中國(guó)男科學(xué)雜志;2005年03期

6 Turek-Plewa J.;Eckersdorf-Mastalerz A.;Kaluzewski B.;W.H. Trzeciak;黨慧敏;;雄激素受體基因c.C2812T突變導(dǎo)致Pro817Leu替換,可影響雄激素受體二聚體形成并導(dǎo)致雄激素不敏感綜合征[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(婦產(chǎn)科學(xué)分冊(cè));2006年10期

7 盧少明;陳子江;趙力新;李媛;胡京美;李曉;張浩波;李琳琳;;無(wú)精或嚴(yán)重少弱精癥與雄激素受體基因重復(fù)多態(tài)性的關(guān)系[J];臨床泌尿外科雜志;2006年04期

8 魏征,席志軍,張志文;雄激素受體基因(CAG)重復(fù)序列長(zhǎng)度多態(tài)性與前列腺疾病[J];生物學(xué)通報(bào);2001年07期

9 賈孟春,劉德瑜,吳[?婉,陳馨蓮,周麗瀛,曾陶,張桂元;長(zhǎng)期使用十一酸睪酮抑制大鼠睪丸和附睪的雄激素受體基因表達(dá)[J];生殖與避孕;1999年03期

10 鄒俊杰,劉志民,顧明君,石勇銓;Graves病患者雄激素受體基因表達(dá)的研究[J];中國(guó)病理生理雜志;2003年11期

相關(guān)會(huì)議論文 前9條

1 徐峰;楊勤萍;;中國(guó)漢族男性雄激素源性禿發(fā)患者激素受體基因多態(tài)性的研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十二次全國(guó)皮膚性病學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2006年

2 田黎明;曾憲玉;王瑋蓁;王輝;;雄激素受體基因CAG多態(tài)性與痤瘡中醫(yī)分型的關(guān)系研究[A];2006中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

3 龐瑩;何春滌;劉勇;朱紅;魏彬;王凱波;趙寧;王亞坤;肖汀;姜奕;魏華臣;陳洪鐸;;雄激素受體基因第一外顯子CAG重復(fù)序列長(zhǎng)度多態(tài)性與痤瘡的相關(guān)性[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第14次全國(guó)皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2008年

4 田黎明;曾憲玉;王瑋蓁;王輝;黃萌;余艷;梁文;薛飛;曾志良;;雄激素受體基因CAG多態(tài)性與痤瘡中醫(yī)分型的相關(guān)性研究[A];中醫(yī)藥學(xué)術(shù)發(fā)展大會(huì)論文集[C];2005年

5 芮文龍;盛友漁;;雄激素受體基因第一外顯子CAG重復(fù)序列長(zhǎng)度多態(tài)性與中國(guó)漢族女性型脫發(fā)的相關(guān)性[A];2014全國(guó)中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2014年

6 張釧;郭孟境;裴利國(guó);朱浩;賈飛;屈蕾;黨潔;陸宏;霍正浩;;寧夏回、漢族群體雄激素受體基因CAG、GGN重復(fù)多態(tài)性研究[A];第九屆全國(guó)遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)交流會(huì)暨產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新技術(shù)研討會(huì)論文集[C];2014年

7 魯明;樊東升;李小英;梁國(guó)威;李英;張華綱;張俊;張捷;王晶;;國(guó)人肯尼迪病的臨床與分子生物學(xué)研究[A];第九次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2006年

8 歐陽(yáng)志遠(yuǎn);宋水江;劉建仁;張寶榮;吳鼎文;;肯尼迪病一家系臨床特點(diǎn)及分子遺傳學(xué)研究[A];2011年浙江省神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2011年

9 范麗梅;;中西醫(yī)結(jié)合治療肯尼迪病患者護(hù)理方法的研究[A];全國(guó)中醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合護(hù)理學(xué)術(shù)交流會(huì)議論文匯編[C];2011年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前1條

1 李杰;雄激素受體基因核苷酸CAG重復(fù)多態(tài)對(duì)雄激素誘導(dǎo)前列腺癌細(xì)胞TMPRSS2:ERG基因融合的影響[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2014年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前4條

1 郭冰心;云南漢族重型痤瘡雄激素受體基因單倍型研究[D];昆明醫(yī)科大學(xué);2013年

2 梁文;雄激素受體基因CAG多態(tài)性及雄激素水平在不同座瘡患者中的表達(dá)研究[D];湖北中醫(yī)學(xué)院;2007年

3 田黎明;性激素水平、雄激素受體基因CAG多態(tài)性與湖北地區(qū)痤瘡患者中醫(yī)分型的相關(guān)性研究[D];湖北中醫(yī)學(xué)院;2005年

4 容志毅;雄激素受體基因第一外顯子CAG重復(fù)序列長(zhǎng)度多態(tài)性與冠心病嚴(yán)重程度相關(guān)[D];第一軍醫(yī)大學(xué);2005年

，

本文編號(hào)：1617763