本文選題：MYH基因家族　切入點：肌球蛋白重鏈　出處：《遺傳》2017年10期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：肌球蛋白超家族通過水解ATP,將化學(xué)能轉(zhuǎn)化為機械能,在細胞遷移、肌肉收縮等多種生理活動中發(fā)揮重要的作用。其中,肌球蛋白Ⅱ類分子是肌細胞和非肌細胞中肌絲的重要組成成分。一個完整的肌球蛋白Ⅱ類分子是由2條肌球蛋白重鏈(myosin heavy chain,My HC)和2對不同的輕鏈組成的六聚體。在人體中,存在多種My HC亞型,分別由不同的MYH基因家族成員編碼。迄今為止,人們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)MYH基因家族中多個成員的不同突變與人類遺傳性疾病相關(guān)。其中,MYH2突變可以導(dǎo)致一類以眼肌麻痹為主要特征的骨骼肌疾病;MYH3和MYH8突變可以引起遠端關(guān)節(jié)攣縮綜合征;MYH7突變即可以引起骨骼肌疾病包括肌球蛋白沉積性肌病和Laing遠端肌病,也與肥厚性心肌病的發(fā)生密切相關(guān);MYH9突變可以導(dǎo)致一類以巨大血小板、血小板減少和中性粒細胞包涵體為特征的MYH9相關(guān)性疾病。本文簡要介紹MYH基因的表達特點,著重闡述MYH基因與人類遺傳性疾病之間的相關(guān)性及研究進展。
[Abstract]:Myosin superfamily by hydrolysis ATP, convert chemical energy into mechanical energy, in cell migration, play an important role in muscle contraction and other physiological activities. Among them, MHC class II molecules is an important component of muscle fiber muscle cells and non muscle cells. A complete myosin II molecule is composed of 2 myosin heavy chain (myosin heavy chain, My HC) six dimers and 2 components of different light chains. In humans, there are a variety of My HC subtype, respectively, by members of MYH gene family encoding different. So far, it has been found that a number of members of the MYH gene family in different human genetic mutation related diseases. Among them, MYH2 mutations can lead to a kind of disease of the skeletal muscle with ophthalmoplegia as the main feature; MYH3 and MYH8 mutations can cause distal arthrogryposis syndrome; MYH7 mutation that can cause diseases including skeletal muscle myosin Protein storage myopathy and Laing distal myopathy with hypertrophic cardiomyopathy is closely related to the occurrence of; MYH9 mutations can lead to a kind of giant platelets, thrombocytopenia and inclusions in neutrophils MYH9 related diseases characterized by special. This article briefly introduces the MYH gene expression point, focuses on the relationship and research progress of MYH gene and human genetic diseases.

【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗室;
【基金】：國家自然科學(xué)基金項目(編號:31571295)資助~~
【分類號】：R596

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9 左祥;查艷t，

本文編號：1603749