本文選題：剝脫綜合征　切入點(diǎn)：甲基化　出處：《新疆醫(yī)科大學(xué)》2017年碩士論文　論文類(lèi)型：學(xué)位論文

【摘要】：目的:分析新疆維吾爾族人群剝脫綜合征全基因組DNA甲基化狀態(tài),并篩選可能與剝脫綜合征相關(guān)的CpG島發(fā)生甲基化的差異顯著的基因。方法:收集2015年11月于新疆喀什地區(qū)醫(yī)院眼科住院治療的XFS患者3例作為病例組,同期的非XFS患者3例作為對(duì)照組,分別提取外周靜脈血清DNA,采用簡(jiǎn)化表達(dá)亞硫酸鹽測(cè)序(Reduced Representation Bisulfite Sequencing,RRBS)技術(shù)對(duì)兩組標(biāo)本的DNA進(jìn)行高通量測(cè)序分析,進(jìn)行初步數(shù)據(jù)處理,分析并篩選出兩組標(biāo)本的全基因組DNA的CpG島發(fā)生甲基化的差異顯著基因。結(jié)果:1.初步繪制出了剝脫綜合征外周血血清DNA全基因組甲基化譜。2.比較分析兩組標(biāo)本數(shù)據(jù)顯示全基因組DNA的CpG島發(fā)生甲基化的基因有45個(gè)具有顯著差異性,提示此45個(gè)基因可能與剝脫綜合征有關(guān)聯(lián)。3.對(duì)上述45個(gè)基因進(jìn)行基因富集分析顯示甲基化異常改變的基因類(lèi)型主要包含細(xì)胞粘附分子類(lèi)、蛋白質(zhì)代謝負(fù)調(diào)節(jié)類(lèi)、細(xì)胞代謝類(lèi)、細(xì)胞凋亡類(lèi)等相關(guān)基因。4.對(duì)于45個(gè)剝脫綜合征特征性基因,共有17條重要的KEGG代謝通路。結(jié)論:初步篩選出與剝脫綜合征可能有一定關(guān)聯(lián)的45個(gè)甲基化基因。
[Abstract]:Objective: to analyze the Xinjiang Uygur population exofoliation syndrome genome-wide DNA methylation status and gene screening and peeling off may difference syndrome associated CpG island methylation significantly. Methods: from November 2015 to the Xinjiang Kashi area hospital ophthalmology hospitalized XFS patients 3 cases as the case group, the same period in non XFS patients. 3 cases as control group, were extracted from the peripheral vein serum DNA, using the simplified expression of bisulfite sequencing (Reduced Representation Bisulfite Sequencing, RRBS) of two groups of specimens were analyzed by DNA high-throughput sequencing, preliminary data processing, analysis and selection of significant differential gene methylation of genomic DNA of the two groups were CpG island. Results: 1. preliminary draw the exfoliation syndrome in peripheral blood serum of whole genome DNA methylation profiles.2. comparative analysis of two groups of specimen data show genome DNA Methylated CpG Island 45 genes with significant differences, suggesting that these 45 genes with exfoliation syndrome with gene enrichment analysis showed that the gene type of the abnormal changes of methylation mainly includes cell adhesion molecules of the 45 genes associated with.3., negative regulation of protein metabolism, cell metabolism, cell apoptosis related gene.4. in 45 stripping characteristic gene oliation syndrome, a total of 17 important KEGG metabolic pathway. Conclusion: screened with pseudoexfoliation syndrome 45 methylation may be related to the gene.

【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類(lèi)號(hào)】：R775

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本文編號(hào)：1574161