發(fā)布時間：2018-01-25 22:10

  本文關(guān)鍵詞： 非綜合征性唇腭裂 甲狀腺瘤相關(guān)基因 單核苷酸多態(tài)性　出處：《口腔醫(yī)學研究》2017年02期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的:探討中國北方人群甲狀腺腺瘤相關(guān)基因(THADA)rs7590268、rs13035011和rs6729902位點單核苷酸多態(tài)性(SNPs)與非綜合征性唇腭裂(NSCL/P)的相關(guān)性。方法:應(yīng)用聚合酶鏈式反應(yīng)-連接酶檢測反應(yīng)(PCR-LDR)檢測方法,在335例NSCL/P患者和525例健康體檢者中,對THADA基因的rs7590268、rs13035011和rs6729902位點進行檢測。結(jié)果:rs7590268和rs6729902多態(tài)性位點等位基因頻率在唇裂組與對照組間的分布差異有統(tǒng)計學意義(P0.05),rs13035011位點基因型及等位基因頻率在病例組和對照組間的分布差異無統(tǒng)計學意義。結(jié)論:THADA基因的rs7590268和rs6729902位點單核苷酸多態(tài)性可能與中國北方人群非綜合征性唇腭裂的發(fā)生相關(guān)。
[Abstract]:Objective: to investigate the THADAA rs7590268 gene associated with thyroid adenoma in northern China. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) at rs13035011 and rs6729902 loci and NSCL / P) in non-syndromic cleft lip and palate. Methods: polymerase chain reaction (PCR) and ligase assay (PCR LDR) were used. The rs7590268 of THADA gene was detected in 335 patients with NSCL/P and 525 healthy controls. Rs13035011 and rs6729902 loci were detected. Results:. The allelic frequencies of rs7590268 and rs6729902 polymorphism loci were significantly different between cleft lip group and control group (P < 0.05). P0.05). There was no significant difference in the distribution of rs13035011 genotypes and alleles between the two groups. The single nucleotide polymorphisms at rs7590268 and rs6729902 loci of THADA gene may be associated with the occurrence of non-syndromic cleft lip and palate in northern China.
【作者單位】： 哈爾濱醫(yī)科大學口腔醫(yī)院口腔頜面外科;哈爾濱醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院科研科;
【基金】：黑龍江省教育廳科學技術(shù)研究項目(編號:#11551183)
【分類號】：R782.2
【正文快照】： 非綜合征性唇腭裂(NSCL/P)是一種常見的人類先天性發(fā)育畸形。世界平均發(fā)病率為1.43/1000[1],我國發(fā)病率較高為1.82/1000[2]。NSCL/P病因復雜,包括環(huán)境因素、遺傳因素以及兩者的相互作用[3,4]。Mangold等[5]在歐洲人群中以399名非綜合征性唇腭裂患者和1318名對照組為對象進行全

【參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前1條

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【共引文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

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【二級參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前3條

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本文編號：1463828