本文關(guān)鍵詞：發(fā)現(xiàn)KCNH2基因上移碼突變所致遺傳性長QT綜合征一例及家系分析

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【摘要】：目的應(yīng)用基因篩查技術(shù)對1個(gè)遺傳性長QT綜合征(LQTS)患病家系進(jìn)行12個(gè)已知致病基因的突變分析,明確致病突變。方法在符合倫理要求和獲得知情同意的情況下,經(jīng)過詳細(xì)的病史采集及臨床檢查后,采集該家系中7名患者和1名表型正常個(gè)體外周血并提取基因組DNA。利用Complete Genomics測序平臺對先證者進(jìn)行全基因組測序,分析已知致病基因:KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1、KCNJ2、CACNA1C、CAV3、SCN4B、AKAP9、SNTA1、KCNJ5。對于定位于先證者中的突變,用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)和直接測序法在家系中其他成員中進(jìn)行測序,最終確定致病基因突變位點(diǎn)。結(jié)果在該家系患者的KCNH2基因上發(fā)現(xiàn)1個(gè)移碼突變c.2400delC(p.Gly800fs*10),在家系內(nèi)正常成員和正常人群中均未發(fā)現(xiàn)該突變。結(jié)論在1個(gè)中國LQTS家系中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)LQTS相關(guān)的KCNH2基因新突變(del D1790)。
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)北京安貞醫(yī)院三病房北京心肺血管病研究所;
【基金】：北京市教育委員會(huì)科技計(jì)劃面上項(xiàng)目資助(項(xiàng)目編號:KM201410025019)
【分類號】：R541.7
【正文快照】： 長QT綜合征(LQTS)是一種遺傳基因變異性疾病,與多種基因相關(guān),目前國內(nèi)外研究已發(fā)現(xiàn)與13個(gè)致病基因上的950多種突變有關(guān),其中最多見的為LQTS1、LQTS2和LQTS3型,其主要對應(yīng)的基因缺陷為KCNQ1、KCNH2和SCN5A。遺傳性LQTS通常表現(xiàn)為QT間期延長和T波異常,與尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動(dòng)過速(

【相似文獻(xiàn)】

中國重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 蔡曉紅;王學(xué)鋒;方怡;戴菁;丁秋蘭;謝飛;王鴻利;;對一例中型女性血友病A患者的基因突變研究[A];第四屆全國臨床檢驗(yàn)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

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本文編號：1141449