本文關鍵詞：播散性淺表性光化性汗孔角化癥MVK基因突變檢測

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【摘要】：目的:檢測2個中國漢族播散性淺表性光化性汗孔角化癥(DSAP)家系患者MVK基因突變。方法:提取2個DSAP家系及100名無親緣關系的健康對照外周血DNA,采用PCR擴增患者MVK基因的全部外顯子及其側翼序列,用Sanger測序法對PCR擴增產(chǎn)物直接測序檢測基因突變。結果:發(fā)現(xiàn)1個新的剪切位點突變(c.1040-2AC)和1個已報道的錯義突變(c.1094TC)。結論:本研究進一步證實MVK基因突變與DSAP發(fā)病相關。
【作者單位】： 山東省皮膚病醫(yī)院山東大學;山東大學醫(yī)學院;山東省皮膚病性病防治研究所山東省醫(yī)學科學院;
【基金】：山東省自然科學基金青年基金(編號:ZR2012HQ031)
【分類號】：R758.5
【正文快照】： 播散性淺表性光化性汗孔角化癥(disseminatedsuperficial actinic porokeratosis,DSAP)是汗孔角化癥最常見的類型[1],1969年由Anderson等[2]首次描述,屬常染色體顯性遺傳。DSAP皮損以曝光部位數(shù)量較多,形態(tài)不規(guī)則,中央輕度萎縮,邊緣呈嵴狀隆起的淺褐色離心性環(huán)狀斑為特征,典型

【共引文獻】

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 周燕;播散性淺表性光化性汗孔角化癥基因突變分析[D];濟南大學;2013年

2 戴景欣;播散性淺表性光化性汗孔角化癥基因突變分析[D];濟南大學;2014年

【相似文獻】

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中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

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6 李敏;楊森;張學軍;;汗孔角化癥遺傳學研究進展[A];中華醫(yī)學會第十八次全國皮膚性病學術年會論文匯編[C];2012年

7 張穎鵬;劉志剛;;汗孔角化癥1例[A];中華醫(yī)學會第十八次全國皮膚性病學術年會論文匯編[C];2012年

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9 陳立;陳仕勝;高宇;;汗孔角化癥一家系調(diào)查[A];2013浙江省醫(yī)學會皮膚病學學術年會論文匯編[C];2013年

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中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 記者 馮立中;我國科學家發(fā)現(xiàn)汗孔角化癥致病基因[N];健康報;2012年

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3 記者 劉傳書;MVK基因突變可導致汗孔角化癥[N];科技日報;2012年

中國博士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前5條

1 魏生才;掌跖合并播散性汗孔角化癥基因定位和播散性淺表性汗孔角化癥基因定位克隆研究[D];安徽醫(yī)科大學;2004年

2 李敏;全基因組外顯子測序發(fā)現(xiàn)播散淺表性光化性汗孔角化癥致病基因[D];安徽醫(yī)科大學;2012年

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中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前6條

1 張學奇;五例汗孔角化癥家系的臨床和遺傳分析及兩點連鎖分析證實汗孔角化癥具有遺傳異質(zhì)性[D];安徽醫(yī)科大學;2002年

2 周燕;播散性淺表性光化性汗孔角化癥基因突變分析[D];濟南大學;2013年

3 劉晨帆;淺表播散型汗孔角化癥致病基因的定位克隆[D];山東大學;2005年

4 田地;應用外顯子組測序鑒定一個汗孔角化癥家系的致病基因[D];中南大學;2012年

5 戴景欣;播散性淺表性光化性汗孔角化癥基因突變分析[D];濟南大學;2014年

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