本文關(guān)鍵詞：播散性淺表性光化性汗孔角化癥MVK基因突變檢測(cè)

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【摘要】：目的:檢測(cè)2個(gè)中國(guó)漢族播散性淺表性光化性汗孔角化癥(DSAP)家系患者M(jìn)VK基因突變。方法:提取2個(gè)DSAP家系及100名無(wú)親緣關(guān)系的健康對(duì)照外周血DNA,采用PCR擴(kuò)增患者M(jìn)VK基因的全部外顯子及其側(cè)翼序列,用Sanger測(cè)序法對(duì)PCR擴(kuò)增產(chǎn)物直接測(cè)序檢測(cè)基因突變。結(jié)果:發(fā)現(xiàn)1個(gè)新的剪切位點(diǎn)突變(c.1040-2AC)和1個(gè)已報(bào)道的錯(cuò)義突變(c.1094TC)。結(jié)論:本研究進(jìn)一步證實(shí)MVK基因突變與DSAP發(fā)病相關(guān)。
【作者單位】： 山東省皮膚病醫(yī)院山東大學(xué);山東大學(xué)醫(yī)學(xué)院;山東省皮膚病性病防治研究所山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院;
【基金】：山東省自然科學(xué)基金青年基金(編號(hào):ZR2012HQ031)
【分類號(hào)】：R758.5
【正文快照】： 播散性淺表性光化性汗孔角化癥(disseminatedsuperficial actinic porokeratosis,DSAP)是汗孔角化癥最常見(jiàn)的類型[1],1969年由Anderson等[2]首次描述,屬常染色體顯性遺傳。DSAP皮損以曝光部位數(shù)量較多,形態(tài)不規(guī)則,中央輕度萎縮,邊緣呈嵴狀隆起的淺褐色離心性環(huán)狀斑為特征,典型

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 周燕;播散性淺表性光化性汗孔角化癥基因突變分析[D];濟(jì)南大學(xué);2013年

2 戴景欣;播散性淺表性光化性汗孔角化癥基因突變分析[D];濟(jì)南大學(xué);2014年

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 魏生才,張學(xué)軍;汗孔角化癥研究進(jìn)展[J];中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志;2001年03期

2 馬東來(lái),張曉楠,吳貴;巨大線狀汗孔角化癥一例[J];中華皮膚科雜志;2001年01期

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5 李紅,刁仕華,胡春梅;線狀汗孔角化癥1例報(bào)告[J];中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志;2002年01期

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8 曹碧蘭,陳曉紅,鄭庭銘;偏側(cè)性汗孔角化癥1例[J];臨床皮膚科雜志;2003年10期

9 趙邑,武玲慎,涂平;疣狀增生性汗孔角化癥1例[J];臨床皮膚科雜志;2003年10期

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中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

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4 程暉;張學(xué)軍;楊森;;播散性淺表性光化性汗孔角化癥的研究進(jìn)展[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第14次全國(guó)皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2008年

5 李敏;;汗孔角化癥遺傳學(xué)研究進(jìn)展[A];2012全國(guó)中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2012年

6 李敏;楊森;張學(xué)軍;;汗孔角化癥遺傳學(xué)研究進(jìn)展[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十八次全國(guó)皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2012年

7 張穎鵬;劉志剛;;汗孔角化癥1例[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十八次全國(guó)皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2012年

8 周怡;;汗孔角化癥的最新研究進(jìn)展[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十八次全國(guó)皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2012年

9 陳立;陳仕勝;高宇;;汗孔角化癥一家系調(diào)查[A];2013浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)皮膚病學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2013年

10 王曉艷;張建中;;淺表性播散性光線性汗孔角化癥[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第14次全國(guó)皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2008年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

1 記者 馮立中;我國(guó)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)汗孔角化癥致病基因[N];健康報(bào);2012年

2 劉家清;我國(guó)最大的汗孔角化癥遺傳家系被發(fā)現(xiàn)[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2003年

3 記者 劉傳書(shū);MVK基因突變可導(dǎo)致汗孔角化癥[N];科技日?qǐng)?bào);2012年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前5條

1 魏生才;掌跖合并播散性汗孔角化癥基因定位和播散性淺表性汗孔角化癥基因定位克隆研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2004年

2 李敏;全基因組外顯子測(cè)序發(fā)現(xiàn)播散淺表性光化性汗孔角化癥致病基因[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2012年

3 鄧昊;對(duì)一個(gè)彌漫性淺表性光敏性汗孔角化癥家系致病基因的定位和對(duì)遲發(fā)型2型糖尿病易感基因的研究[D];中南大學(xué);2003年

4 張正華;播散性淺表性光線性汗孔角化癥致病基因的定位及候選基因的相關(guān)研究[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2003年

5 鄔玲仟;彌漫性淺表性光敏性汗孔角化癥致病基因定位與候選基因突變檢測(cè)[D];中南大學(xué);2006年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前6條

1 張學(xué)奇;五例汗孔角化癥家系的臨床和遺傳分析及兩點(diǎn)連鎖分析證實(shí)汗孔角化癥具有遺傳異質(zhì)性[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2002年

2 周燕;播散性淺表性光化性汗孔角化癥基因突變分析[D];濟(jì)南大學(xué);2013年

3 劉晨帆;淺表播散型汗孔角化癥致病基因的定位克隆[D];山東大學(xué);2005年

4 田地;應(yīng)用外顯子組測(cè)序鑒定一個(gè)汗孔角化癥家系的致病基因[D];中南大學(xué);2012年

5 戴景欣;播散性淺表性光化性汗孔角化癥基因突變分析[D];濟(jì)南大學(xué);2014年

6 朱騰飛;甲羥戊酸激酶突變導(dǎo)致光敏性汗孔角化癥的致病機(jī)制研究[D];中南大學(xué);2013年

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本文編號(hào)：1141223