本文關(guān)鍵詞：高分辨熔解曲線分析技術(shù)在β地中海貧血基因診斷中的應(yīng)用研究

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【摘要】：目的應(yīng)用高分辨熔解曲線(high-resolution melting,HRM)分析技術(shù)檢測中國南方常見的5種β地中海貧血基因突變,并初步探討其臨床應(yīng)用價值。方法應(yīng)用HRM法檢測已知基因型的5種β地中海貧血突變(-28、CD17、CD41-42、CD26及IVS-2-654),評價該技術(shù)的準確性;然后對100例未知樣本進行HRM分析,通過DNA測序進行驗證,評價該技術(shù)的敏感性及特異性。結(jié)果 HRM法檢測已知基因型的5種β地中海貧血突變結(jié)果與基因測序結(jié)果一致,診斷符合率100%。100例未知樣本中,共檢出5種常見β地貧雜合突變21例,包括3例-28、5例CD17、7例CD41-42、3例CD26及3例IVS-2-654突變,未發(fā)現(xiàn)相關(guān)位點的純合型突變和雙重雜合突變,上述結(jié)果與DNA測序結(jié)果完全相符。結(jié)論 HRM技術(shù)是一種簡便快捷、準確敏感的基因檢測技術(shù),能準確檢測廣東省5種常見β地貧基因突變,有望成為β地貧大規(guī)模人群篩查新的實驗方法。
【作者單位】： 廣州市番禺區(qū)何賢紀念醫(yī)院檢驗科;廣州市番禺區(qū)何賢紀念醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： 高分辨溶解曲線 β地中海貧血 基因突變
【基金】：廣東省科技計劃專項項目資助項目(2014A020212699)
【分類號】：R556.61;R440
【正文快照】： β地中海貧血(簡稱β地貧)是我國南方各省發(fā)病率最高的單基因遺傳病之一,重型β地貧患者目前尚無理想的根治方法,需要定期輸血才能維持生命,給社會和家庭造成了巨大的精神和經(jīng)濟負擔(dān)。中國南方人群β地貧基因的攜帶率高達2.5%,該病被列為廣東省出生缺陷重點干預(yù)病種,通過大樣

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中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 王彼得,于左,袁政漢,郝同堯,尹振堯,高素珍;山東籍的β地中海貧血1家族3例[J];青島醫(yī)學(xué)院學(xué)報;1988年03期

2 高炳杰;于恒志;;重型β地中海貧血一家兩例報告[J];石河子醫(yī)學(xué)院學(xué)報;1993年02期

3 盧奕云;重型β地中海貧血并糖尿病酮癥酸中毒1例[J];廣東醫(yī)學(xué);1995年11期

4 周霖;盧田天;蔡斌;雷蕾;蔣瑾瑾;;遺傳性球形紅細胞增多癥并β地中海貧血漏診并文獻復(fù)習(xí)[J];臨床誤診誤治;2014年02期

5 黃榮寧,蘇承武,梁榮,梁徐;β地中海貧血的基因型與臨床表現(xiàn)的關(guān)系探討[J];河北醫(yī)學(xué);2000年12期

6 葉彼得;建國50年來重型β地中海貧血的治療研究概況[J];中國小兒血液;2000年02期

7 吳曉黎,謝淵,單可人,何燕,祿永漢,任錫麟;貴州西江苗族β地中海貧血篩查及基因分析[J];中國地方病學(xué)雜志;2001年06期

8 徐宏貴;重型β地中海貧血的治療進展[J];國外醫(yī)學(xué).輸血及血液學(xué)分冊;2001年01期

9 盧卓錦;β地中海貧血病人的表型與基因型的差異性[J];國外醫(yī)學(xué).輸血及血液學(xué)分冊;2001年02期

10 程龍球,崔郁敏 ,陳彥竹;造血干細胞移植——β地中海貧血基因治療的曙光[J];中國處方藥;2002年03期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 方建培;許呂宏;;重型β地中海貧血診治指南的解讀[A];中華醫(yī)學(xué)會第十五次全國兒科學(xué)術(shù)大會論文匯編（上冊）[C];2010年

2 易萍;李力;鄧兵;姚宏;陳竹欽;;單細胞水平β地中海貧血基因突變檢測技術(shù)的實驗研究[A];第八次全國婦產(chǎn)科學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

3 周玉球;莫秋華;盧金漢;李莉艷;梁雄;曾嶸;肖鴿飛;周萬軍;肖奇志;徐湘民;;珠海市基于社區(qū)的控制嚴重α和β地中海貧血的預(yù)防計劃[A];遺傳學(xué)進步與人口健康高峰論壇論文集[C];2007年

4 王彥華;李春富;吳學(xué)東;馮曉勤;何岳林;裴夫瑜;;重型β地中海貧血患兒無病存活的早期預(yù)測指標(biāo):尿素氮,肌酐及白蛋白[A];中華醫(yī)學(xué)會第十七次全國兒科學(xué)術(shù)大會論文匯編（下冊）[C];2012年

5 周紅平;饒兆英;羅桂英;;48例江西籍β地中海貧血產(chǎn)前診斷結(jié)果分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國檢驗醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議資料匯編[C];2008年

6 鄧捷;莊廣倫;彭文林;周燦權(quán);李潔;梁曉燕;孫宏鈺;曾艷紅;;多重巢式PCR在β地中海貧血植入前遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用[A];第八次全國婦產(chǎn)科學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

7 徐湘民;;中國人α和β地中海貧血的分子基礎(chǔ)及產(chǎn)前診斷[A];遺傳學(xué)進步與人口健康高峰論壇論文集[C];2007年

8 鐘春t ;喻芳;周強;楊元;李蔚;蔡紅艷;;貴州6縣市β地中海貧血基因突變檢測結(jié)果分析[A];第八次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會議(中華醫(yī)學(xué)會2009年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)年會)論文摘要匯編[C];2009年

9 饒兆英;周紅平;曾毓華;羅桂英;毛江洪;;β地中海貧血患兒基因型與臨床表現(xiàn)相關(guān)性研究[A];2005年華東六省一市血液病學(xué)學(xué)術(shù)會議暨浙江省血液病學(xué)學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2005年

10 饒兆英;周紅平;曾毓華;羅桂英;毛江洪;;β地中海貧血患兒基因型與臨床表現(xiàn)相關(guān)性研究[A];第六次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會議文摘匯編[C];2005年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 記者 黃蓉芳　通訊員 朱丹萍;地貧有望5年內(nèi)根治？[N];廣州日報;2011年

2 元城;β地中海貧血突變基因研究有突破[N];中國高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)導(dǎo)報;2001年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 李瑤瑤;miR-144/451與β地中海貧血的關(guān)系及姜黃素的干預(yù)作用[D];揚州大學(xué);2016年

2 莫秋華;β地中海貧血的新突變鑒定和高通量突變檢測方法研究[D];第一軍醫(yī)大學(xué);2005年

3 楊高暉;廣西重型β地中海貧血患者鐵過載及其相關(guān)并發(fā)癥和機制研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2013年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 阮永勝;移植前鐵蛋白水平對兒童重型β地中海貧血造血干細胞移植的影響[D];南方醫(yī)科大學(xué);2015年

2 鄭慶Pr;廣東省4市重型β地中海貧血患者診療現(xiàn)狀及祛鐵劑的成本效果評價研究[D];暨南大學(xué);2015年

3 蘭芬;基因突變敏感性分子開關(guān)檢測β地中海貧血[D];南華大學(xué);2012年

4 陳孜孜;瀘州市兒童β地中海貧血基因突變類型研究[D];瀘州醫(yī)學(xué)院;2014年

5 易萍;單細胞水平β地中海貧血基因突變檢測技術(shù)的實驗研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2003年

6 陳曉林;多重鏈置換擴增在脊髓性肌萎縮、β地中海貧血單細胞診斷中的應(yīng)用研究[D];廣州醫(yī)學(xué)院;2010年

7 王星;β地中海貧血基因IVS-Ⅱ-5G→C突變的臨床研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2015年

8 李丹;應(yīng)用ARMS對成都及周邊地區(qū)15個β地中海貧血家系進行基因分析[D];四川大學(xué);2003年

9 唐暉;人β地中海貧血β～（41/42）突變基因的克隆和真核表達體系的構(gòu)建[D];暨南大學(xué);2005年

10 覃云英;β地中海貧血重型患者BMD研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2012年

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本文編號：1106471