本文關(guān)鍵詞：UGT1A6 A541G基因多態(tài)性對(duì)癲癇兒童丙戊酸鈉血藥谷濃度的影響

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【摘要】：目的探討尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶(UGT)1A6 A541G基因多態(tài)性對(duì)丙戊酸鈉血藥谷濃度的影響。方法患兒服藥至少5個(gè)半衰期后,丙戊酸鈉血藥谷濃度達(dá)到穩(wěn)態(tài)時(shí)采集靜脈血,全血基因組DNA提取后經(jīng)PCR擴(kuò)增目標(biāo)基因,使用焦磷酸測序技術(shù)檢測UGT1A6 A541G基因多態(tài)性,同時(shí)氣相色譜法測定丙戊酸鈉血藥谷濃度。結(jié)果在67例患兒中,UGT1A6 A541G基因型為A/A者49例(73.1%),A/G者17例(25.4%),G/G者1例(1.5%),根據(jù)基因型分為A組(A/A者)和B組(A/G者和G/G者)。B組患兒丙戊酸鈉的標(biāo)準(zhǔn)血藥谷濃度均值(3.43±0.38)mg/m L較A組(4.13±0.21)mg/m L低,結(jié)果有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(t=2.51,P0.05)。結(jié)論 UGT1A6 A541G基因多態(tài)性影響丙戊酸鈉的代謝與排泄,提示含有UGT1A6A541G等位基因的患兒口服丙戊酸鈉應(yīng)高于常規(guī)用量。
【作者單位】： 西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒科;
【關(guān)鍵詞】： UGTA AG基因多態(tài)性 丙戊酸鈉 癲癇 兒童
【分類號(hào)】：R742.1
【正文快照】： 丙戊酸鈉是目前臨床上最常用的一線抗癲癇藥物之一,臨床發(fā)現(xiàn)丙戊酸鈉的用藥劑量和血藥谷濃度存在很大的個(gè)體差異,部分患兒即使應(yīng)用較小劑量,其血藥谷濃度仍會(huì)超過有效血藥谷濃度范圍。臨床上需要對(duì)其進(jìn)行血藥谷濃度監(jiān)測,并根據(jù)監(jiān)測結(jié)果和療效來調(diào)整藥物的使用劑量,從而提氋其

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7 通訊員 劉e，

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