本文關(guān)鍵詞：臍血干細(xì)胞移植治療白介素10受體A基因突變導(dǎo)致的極早發(fā)型炎癥性腸病1例病例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

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【摘要】：目的通過(guò)IL-10RA基因突變導(dǎo)致的炎癥性腸病(IBD)病例,進(jìn)一步深化認(rèn)識(shí)極早發(fā)型IBD(VEO-IBD)的特點(diǎn)。方法報(bào)告1例VEO-IBD臨床診斷(癥狀、體征和腸鏡),全外顯子組測(cè)序(WES)明確病因,臍血干細(xì)胞移植精準(zhǔn)治療的過(guò)程。結(jié)果患兒,女,44 d,足月,生后8 d始腹瀉呈進(jìn)行性加重(多至每天10~20次),持續(xù)間斷發(fā)熱,重度營(yíng)養(yǎng)不良�；純航憬�1月齡反復(fù)發(fā)熱、腹瀉和鵝口瘡,5月齡時(shí)疑尿道瘺不治死亡。入復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院4 d外陰皮膚紅腫,漸形成肛瘺,體重2.6 kg。腸鏡示直腸黏膜增生性病變,乙狀結(jié)腸、降結(jié)腸可見(jiàn)縱行潰瘍和鵝卵石樣增生。予抗感染、沙利度胺6 mg·d~(-1)和美沙拉秦150 mg·d~(-1)控制腸道炎癥反應(yīng),腸道內(nèi)外營(yíng)養(yǎng)支持等對(duì)癥治療。行WES明確為IL-10RA基因缺陷,獲得同性別無(wú)關(guān)供者HLA基因位點(diǎn)8/10的臍血行干細(xì)胞移植。移植后12周嵌合體率95.7%,Sanger測(cè)序及蛋白功能驗(yàn)證IL-10RA基因突變點(diǎn)被修復(fù),IL-10信號(hào)通路軸功能恢復(fù)正常。患兒大便逐漸成型,體重5.2 kg,結(jié)腸鏡顯示腸黏膜愈合,僅見(jiàn)少量增生和疤痕,移植后10個(gè)月大便鈣衛(wèi)蛋白72μg·g~(-1)。結(jié)論臍血干細(xì)胞移植作為治療IL-10RA基因突變導(dǎo)致的VEO-IBD方法,值得積累更多的病例。
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院消化科;復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科;復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院分子診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： 炎癥性腸病 極早發(fā)型 全外顯子測(cè)序 白介素受體A基因 臍血 干細(xì)胞移植
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金:81300291
【分類號(hào)】：R725.7
【正文快照】： 1病例報(bào)告患兒,女,漢族,44 d,因“生后8 d腹瀉至今,間斷發(fā)熱10余d”至復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院(我院)就診,以“嬰兒腹瀉病、重度營(yíng)養(yǎng)不良、中度貧血”為主要診斷收入我院。患兒系G3P2,第1胎系人工流產(chǎn),第2胎系足月女?huà)?1月齡反復(fù)發(fā)熱、腹瀉和鵝口瘡,5月齡時(shí)出現(xiàn)可疑尿道瘺,醫(yī)治無(wú)

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