本文關(guān)鍵詞：貴州地區(qū)2000例地中海貧血基因診斷結(jié)果分析與研究

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【摘要】：目的研究貴州地區(qū)地中海貧血的攜帶率、基因突變類型及構(gòu)成比。方法用多重Gap-PCR方法進(jìn)行4種常見α基因缺失(--~(SEA)、-α~(4.2)、-α~(3.7)和--~(THAI))地貧的檢測,用PCR結(jié)合反向點雜交(RDB)法檢測3種α點突變(α~(CS)α、α~(QS)α、α~(WS)α)和17種常見β點突變位點(CD17、CD41-42、IVS-Ⅱ-654、βE、-28、CD27/28、CD71-72、CD43、-29、IVS-Ⅰ-1、CD31、CD14-15、-30、-32、CAP、Int、IVS-Ⅰ-5)。結(jié)果 2000例送檢樣本中,地中海貧血基因陽性總檢出率為46.05%(921/2000),其中α-地中海貧血基因缺失和點突變陽性率為20%(400/2000),β-地中海貧血基因點突變陽性率24.55%(491/2000),αβ復(fù)合型地中海貧血基因突變陽性率為1.5%(30/2000)。結(jié)論研究貴州地區(qū)地中海貧血的攜帶率、基因突變類型和構(gòu)成比,為孕前和產(chǎn)前遺傳咨詢提供了有價值的基礎(chǔ)參考資料,同時也為臨床確診地貧提供了準(zhǔn)確可靠的基因診斷方法,對防止重型地貧患兒的出生具有重要的意義。
【作者單位】： 貴陽市婦幼保健院;
【關(guān)鍵詞】： 地中海貧血 基因診斷 遺傳咨詢
【分類號】：R556.61;R440
【正文快照】： 地中海貧血(簡稱地貧)即珠蛋白生成障礙性貧血,是一組常染色體遺傳性疾病,是人類最常見的單基因遺傳性血液病之一,主要有α-珠蛋白生成障礙和β-珠蛋白生成障礙兩種類型[1,2]。我國南方地區(qū)多見,其中廣東省地中海貧血基因的攜帶率達(dá)11.07%左右[3]。廣西的α-地貧發(fā)生率為4.8%~

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 王志劍;鄧之敏;鄺永輝;;地中海貧血基因診斷在優(yōu)生優(yōu)育中的應(yīng)用[J];北京醫(yī)學(xué);2014年07期

2 李永忠;李春芳;;地中海貧血基因與血常規(guī)參數(shù)之間的相關(guān)性究[J];求醫(yī)問藥(下半月);2011年07期

3 梁徐;龍桂芳;梁榮;費牖君;唐智寧;蘇承武;;應(yīng)用重組質(zhì)粒pRBa_1和pBRζ診斷a-地中海貧血基因組織[J];廣西醫(yī)學(xué)院學(xué)報;1987年01期

4 ;[J];;年期

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本文編號：1008931