研究目的：調(diào)查重慶市青少年群體中,與身高相關(guān)基因和肥胖易感基因多態(tài)性頻率分布特征,分析基因多態(tài)性與身高、肥胖相關(guān)身體素質(zhì)指標(biāo)的關(guān)系,探討將基因納入青少年國(guó)民體質(zhì)調(diào)查的可行性。研究對(duì)象與方法：基于青少年健康體質(zhì)測(cè)試與評(píng)價(jià)的方法學(xué)研究,受測(cè)對(duì)象為重慶市南開中學(xué)初中部及高中部身體健康中學(xué)生350人,年齡11歲-19歲,女生186人,男生164人,身高161.7±8.2cm,體重57.2±11.1kg,無(wú)特殊遺傳病史。對(duì)青少年進(jìn)行身體形態(tài)和體成分測(cè)量,采取口腔脫落細(xì)胞提取DNA,利用用時(shí)間飛行質(zhì)譜生物芯片系統(tǒng)(MassARRAY Sequenom SNP)進(jìn)行基因SNPs分型,檢測(cè)身高相關(guān)候選基因和肥胖易感基因SNPs,結(jié)合身高與肥胖相關(guān)體質(zhì)指標(biāo)進(jìn)行分析。研究結(jié)果：該群體中,重慶市該青少年群體各基因位點(diǎn)基因型和等位基因經(jīng)過X2檢驗(yàn),基因分布頻率均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05),符合Hardy-Weinberg平衡定律。發(fā)育提前組ESR1基因rs543650A等位基因頻率顯著高于對(duì)照組(P<0.05)；男生發(fā)育推遲組Co111A1基因rs6692914&rs11164719T&...

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【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
1 文獻(xiàn)綜述
    1.1. 身高和體重的遺傳因素
    1.2. 單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)
    1.3. 身高候選基因生理功能及其與身高的關(guān)系
        1.3.1 胰島素樣生長(zhǎng)因子1(insulin-like growth factor 1,IGF1)基因
        1.3.2 雌激素受體1(estrogen receptor α,ESR1)基因
        1.3.3 高遷移率蛋白A2(high mobility group A2,HMGA2)基因
        1.3.4 Ⅰ型膠原蛋白(collagen Ⅺ/alpha 1,Coll 1A1)基因
    1.4. 肥胖相關(guān)基因生理功能
        1.4.1 瘦素受體(leptin receptor,LEPR)基因
        1.4.2 解偶聯(lián)蛋白(uncoupling proteins,UCPs)基因
        1.4.3 脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)基因
        1.4.4 肥胖相關(guān)(fat mass and Obesity Associated,FTO)基因
        1.4.5 β3腎上腺素能受體(beta 3-adrenergic receptor,ADR β3)基因
2 研究對(duì)象與方法
    2.1 研究對(duì)象
    2.2 與身高相關(guān)基因分布特征及對(duì)發(fā)育程度的影響
        2.2.1 研究對(duì)象
        2.2.2 研究方法
    2.3 肥胖相關(guān)基因分布特征及其對(duì)身體形態(tài)和身體成分的影響
        2.3.1 研究對(duì)象
        2.3.2 研究方法
    2.4 SNPs標(biāo)記實(shí)驗(yàn)方法
        2.4.1 主要儀器和設(shè)備
        2.4.2 主要試劑和試劑盒
        2.4.3 口腔脫落細(xì)胞采集
        2.4.4 口腔脫落細(xì)胞DNA(單管)抽提
        2.4.5 基因及SNP位點(diǎn)的選取
        2.4.6 MassARRAY Sequenom SNP基因分型
    2.5 身體形態(tài)、身體成分及骨齡測(cè)試指標(biāo)及方法
    2.6 統(tǒng)計(jì)方法
3 研究結(jié)果
    3.1 身高候選基因SNP多態(tài)性
        3.1.1 IGF1基因rs5742692
        3.1.2 ESR1基因rs543650
        3.1.3 HMGA2基因rs7979673&rs1042725
        3.1.4 Coll1A1基因rs6692914&rs11164719
    3.2 肥胖相關(guān)基因位點(diǎn)多態(tài)性
        3.2.1 LEPR基因rs1137101
        3.2.2 UCP1/2基因rs1800592&rs660339
        3.2.3 FTO基因rs1421085&rs9939609
        3.2.4 LPL基因rs328
        3.2.5 ADRβ3基因rs4994
4 分析討論
    4.1 身高和肥胖相關(guān)基因位點(diǎn)多態(tài)性分布特征
        4.1.1 身高相關(guān)各候選基因位點(diǎn)多態(tài)性分布特征
        4.1.2 肥胖各相關(guān)基因位點(diǎn)多態(tài)性分布特征
    4.2 身高各候選基因位點(diǎn)多態(tài)性與生長(zhǎng)發(fā)育程度的關(guān)系
    4.3 肥胖各相關(guān)基因多態(tài)性與身體形態(tài)指標(biāo)、體成分、皮下脂肪的關(guān)系
    4.4 將遺傳因素納入青少年健康體質(zhì)的可行性分析
5 總結(jié)
致謝
參考文獻(xiàn)
附錄
個(gè)人簡(jiǎn)歷 在讀期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文與研究成果



本文編號(hào)：3849942