本文關(guān)鍵詞：先天性腎上腺增生癥伴雙側(cè)睪丸和腎上腺腫瘤：病例報告和文獻回顧

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【摘要】：目的探討21-羥化酶缺乏型先天性腎上腺增生癥(21-Hydroxylase Deficiency Congenital Adrenal Hyperplasia 21-OHD CAH)及其所引起的雙側(cè)睪丸腎上腺殘余瘤(Testicular Adrenal Rest Tumors TART)和雙側(cè)腎上腺髓樣脂肪瘤的發(fā)病機制,臨床表現(xiàn),診斷方法,治療方案和預(yù)后轉(zhuǎn)歸情況。方法與結(jié)果一名25歲的男性患者因雙側(cè)睪丸增大和不育來我院就診,病史回顧顯示患者出生后即頻繁嘔吐,8歲左右進入青春期,成年后身材矮小�；炛笜�(biāo)提示患者糖皮質(zhì)激素水平不足但醛固酮水平正常,血漿腎素活性和促腎上腺激素水平升高,17a-羥孕酮,孕酮和睪酮水平亦明顯升高,同時促性腺激素和黃體生成素受到抑制,精液常規(guī)提示無精癥。睪丸B超提示雙側(cè)睪丸彌漫性腫塊。全腹部增強CT提示雙側(cè)睪丸增大,雙側(cè)腎上腺增粗伴腎上腺腫塊。腎上腺腫塊穿刺病理報告提示腎上腺髓樣脂肪瘤。入院后行雙側(cè)睪丸活檢,術(shù)中有休克表現(xiàn),術(shù)后病理結(jié)果考慮睪丸Leydig瘤。患者基因檢測報告提示CYP21A2基因突變,最終診斷確定為21-OHDCAH合并TART和腎上腺髓樣脂肪瘤。出院后轉(zhuǎn)內(nèi)分泌科,予地塞米松替代治療,治療后睪丸體積明顯縮小,生殖功能尚未恢復(fù),目前仍在隨訪中。結(jié)論先天性腎上腺增生癥是一種常染色體隱性遺傳病,可因多種基因突變所導(dǎo)致,最常見的是由CYP21A2基因突變導(dǎo)致21-羥化酶活性下降引起的。它的缺乏將導(dǎo)致糖皮質(zhì)激素和/或鹽皮質(zhì)激素合成不足,腎上腺源性雄激素合成過多。同時,反饋性升高的促腎上腺激素不僅會刺激腎上腺組織的增生,還會使部分患者并發(fā)睪丸腎上腺殘余瘤和腎上腺髓樣脂肪瘤。睪丸腎上腺殘余瘤通過阻塞精道和破壞周圍睪丸實質(zhì)常常導(dǎo)致患者不育。先天性腎上腺增生癥患者需要多學(xué)科的聯(lián)合診治,補充糖皮質(zhì)激素或/和鹽皮質(zhì)激素是目前最主要的治療方法。
【關(guān)鍵詞】：先天性腎上腺增生癥 21-羥化酶缺乏 睪丸腎上腺殘余瘤 腎上腺髓樣脂肪瘤 CYP21A2基因
【學(xué)位授予單位】：浙江大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R736.6;R699
【目錄】：

• 致謝4-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-11
• 1. 引言11-13
• 2. 病例描述13-21
• 3. 討論21-25
• 4. 結(jié)論25-26
• 參考文獻26-29
• 綜述29-39
• 參考文獻35-39
• 作者簡介39-40

【參考文獻】

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1 朱博明,韓福友;關(guān)于國人成年男子(活體)睪丸大小的調(diào)查[J];哈爾濱醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;1988年01期

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本文編號：932753