本文關(guān)鍵詞：遺傳性甲狀腺髓樣癌MEN2A家系的臨床診治分析

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【摘要】：目的探討遺傳性甲狀腺髓樣癌MEN2A家系的臨床診治特點(diǎn)。方法回顧性分析1個(gè)遺傳性甲狀腺髓樣癌MEN2A家系的2例患者的臨床資料,同時(shí)進(jìn)行家系成員RET基因調(diào)查。結(jié)果第1例患者因"甲狀腺髓樣癌術(shù)后復(fù)發(fā)"入第三軍醫(yī)大學(xué)大坪醫(yī)院(以下簡(jiǎn)稱"我院")行右側(cè)甲狀腺殘葉切除術(shù)+雙側(cè)頸部Ⅵ區(qū)淋巴結(jié)清掃術(shù),術(shù)后第83天復(fù)查降鈣素恢復(fù)正常。第2例患者在我院首次就診后行甲狀腺全切除術(shù)+雙側(cè)頸部Ⅵ區(qū)淋巴結(jié)清掃術(shù),術(shù)后第47天復(fù)查降鈣素恢復(fù)正常。2例患者術(shù)后均未出現(xiàn)聲音嘶啞,甲狀腺旁腺素隨訪2個(gè)月內(nèi)均恢復(fù)正常�；驒z測(cè)該家系為RET原癌基因第10外顯子第611位點(diǎn)TGC-TAC雜合錯(cuò)義突變。系譜中發(fā)現(xiàn)第2代成員均患病,第3代成員中有50%的成員為攜帶RET突變基因的未發(fā)病者。結(jié)論根據(jù)臨床表現(xiàn)可以確診MEN2A,結(jié)合RET原癌基因突變篩查和進(jìn)一步系譜調(diào)查可以早期診斷出無(wú)病RET突變基因攜帶者;通過(guò)家系調(diào)查,發(fā)現(xiàn)p.Cys611Tyr相關(guān)MEN2A家系屬于國(guó)內(nèi)首例,該疾病以甲狀腺髓樣癌和嗜鉻細(xì)胞瘤發(fā)病為特征,不伴有甲狀旁腺功能亢進(jìn)的表現(xiàn)。
【作者單位】： 第三軍醫(yī)大學(xué)大坪醫(yī)院&野戰(zhàn)外科研究所乳腺甲狀腺血管外科;第三軍醫(yī)大學(xué)大坪醫(yī)院&野戰(zhàn)外科研究所泌尿外科;
【關(guān)鍵詞】： 遺傳性甲狀腺髓樣癌 MENA RET原癌基因
【分類號(hào)】：R736.1
【正文快照】： 甲狀腺髓樣癌在甲狀腺惡性腫瘤中發(fā)病率占5%~10%[1],而遺傳性甲狀腺髓樣癌(hereditary medullarythyroid carcinoma)僅占甲狀腺髓樣癌中的20%~30%[2-3]。遺傳性甲狀腺髓樣癌MEN2A(multiple endocrineneoplasia type 2A)發(fā)病率大約為1/25 000[4]。MEN2A患者中90%出現(xiàn)甲狀腺髓樣

【相似文獻(xiàn)】

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