本文關鍵詞：PIK3CA基因表達及SNPs在口腔鱗狀細胞癌發(fā)生發(fā)展中的意義

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【摘要】：PIK3CA基因已被證實與多種惡性腫瘤的發(fā)生發(fā)展息息相關。本研究旨在確定PIK3CA基因在口腔鱗狀細胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)組織中的表達水平以及PIK3CA基因單核苷酸多態(tài)性(SNP)與罹患口腔鱗狀細胞癌的中國人群的相關性。隨機選擇10位OSCC患者,采用RT-PCR方法檢測癌組織及癌旁組織中PIK3CA基因的表達差異。隨機抽取113例OSCC患者及184例健康人的血液樣本,用于分析PIK3CA基因單核苷酸多態(tài)性,檢測方法采用基質(zhì)輔助激光解析串聯(lián)飛行時間質(zhì)譜法(MALDI-TOF MS),檢測位點為Rs1607237、Rs17849079、Rs2677764、Rs2699887、Rs4855094、Rs6443624、Rs7651265。研究結果提示,PIK3CA基因在OSCC癌組織中的表達水平明顯高于癌旁組織(P=0.012)。另外,與正常人群相比,PIK3CA基因Rs1607237等位基因頻率在OSCC患者中較高;但經(jīng)Bonferroni校正后,該結果沒有統(tǒng)計學意義(P=0.048,Pc=0.576)。進一步分層分析發(fā)現(xiàn),Rs1607237等位基因頻率在女性患者中明顯增加(P=0.020),經(jīng)Bonferroni校正后,上述結果同樣沒有統(tǒng)計學意義(Pc=0.24)。Rs17849079、Rs2677764、Rs2699887、Rs4855094、Rs6443624和Rs7651265基因型及等位基因頻率在OSCC患者與正常人群之間無明顯差異(P0.05)。綜上所述,在重慶人群中,PIK3CA基因在OSCC癌組織及癌旁組織中存在表達水平的差異;受檢PIK3CA基因SNPs與OSCC遺傳易感性無明顯相關。
【關鍵詞】：口腔鱗狀細胞癌 PIK3CA SNPs 基因表達 MALDI-TOFMS
【學位授予單位】：重慶醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R739.85
【目錄】：

• 英漢縮略語名詞對照5-6
• 中文摘要6-8
• 英文摘要8-10
• 前言10-12
• 第一部分 PIK3CA基因表達與口腔鱗狀細胞癌的關系12-17
• 第一節(jié) 材料與方法12-15
• 1. 材料12-13
• 1.1 研究對象12
• 1.2 主要的實驗儀器和設備12
• 1.3 主要的試劑12-13
• 2. 方法13-15
• 2.1 RNA的提取13
• 2.2 RNA逆轉錄13-14
• 2.3 實時熒光定量PCR14
• 2.4 統(tǒng)計分析14-15
• 第二節(jié) 結果15-16
• 第三節(jié) 討論16-17
• 第二部分 PIK3CA單核苷酸多態(tài)性與口腔鱗狀細胞癌相關性研究17-25
• 第一節(jié) 材料與方法17-19
• 1. 材料17
• 1.1 研究對象17
• 1.2 主要的實驗儀器和設備17
• 1.3 主要的試劑17
• 2. 方法17-19
• 2.1 DNA的提取17
• 2.2 SNPs檢測17-18
• 2.3 統(tǒng)計分析18-19
• 第二節(jié) 結果19-23
• 1. 病例組與對照組臨床特征的分析19
• 2. 病例組與對照組的基因型頻率符合Hardy-Weinberg平衡19-20
• 3. 病例組與對照組的等位基因和基因型頻率分析20-23
• 3.1 PIK3CA基因候選位點的等位基因及基因型頻率分布20-22
• 3.2 PIK3CA基因候選位點等位基因及基因型頻率分別在性別、年齡、吸煙史及飲酒史的分層分析中的分布22-23
• 第三節(jié) 討論23-25
• 結論25-26
• 參考文獻26-29
• 附圖29-30
• 文獻綜述30-36
• 參考文獻33-36
• 致謝36-37
• 攻讀碩士期間發(fā)表的學術論文37

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