<正>患者男,45歲。因"左小腿明顯增粗、腫脹、局部破潰"就診,局部組織活檢考慮血管內(nèi)皮瘤,建議截肢。外科查體:患者精神狀態(tài)可,跛行,左下肢增粗、潰爛,右足部及左側(cè)手及腕部可見多個(gè)大小不等的結(jié)節(jié)狀突起,質(zhì)較軟,神經(jīng)體征檢查無(wú)異常。既往史:自出生發(fā)現(xiàn)左下肢較粗,隨年齡增長(zhǎng)不斷加粗,8年前顱內(nèi)脊索瘤切除術(shù)。家族成員及其子女無(wú)類似病史。實(shí)驗(yàn)室檢查:血鈣、磷及甲狀旁腺激素水平正常,血堿性磷酸酶(ALP)500U/L(參考值:15～112U/L)。

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圖1,2患者增粗的左下肢及左手多發(fā)血管瘤

B超:肝臟多發(fā)血管瘤;X線平片:左小腿軟組織重度腫脹,骨質(zhì)結(jié)構(gòu)未見異常,雙側(cè)肋骨多發(fā)骨質(zhì)病變,建議CT。胸部CT檢查:肩胛骨、多處肋骨及髂骨多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤,結(jié)合臨床、影像學(xué)表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查,考慮該患者為Maffucci’s綜合征。圖3肋骨多發(fā)病變

圖3肋骨多發(fā)病變

圖1,2患者增粗的左下肢及左手多發(fā)血管瘤圖4左脛骨骨質(zhì)正常

圖4左脛骨骨質(zhì)正常

圖3肋骨多發(fā)病變圖5～7右側(cè)肩胛骨、雙側(cè)肋骨及左側(cè)髂骨多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤

圖5～7右側(cè)肩胛骨、雙側(cè)肋骨及左側(cè)髂骨多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤

圖4左脛骨骨質(zhì)正常圖8肝臟多發(fā)血管瘤

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