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BRCA1/2和VDR熱點(diǎn)突變區(qū)域的基因多態(tài)性與新疆哈薩克族乳腺癌的相關(guān)性研究

發(fā)布時間:2023-05-25 03:19
  目的:乳腺癌是當(dāng)今世界女性最常見的惡性腫瘤。癌癥是多基因共同作用的結(jié)果,目前全世界學(xué)者致力于乳腺癌相關(guān)易感基因的研究,以期通過基因檢測篩查高危人群,早期干預(yù),從而降低乳腺癌的發(fā)病率和病死率。BRCA1和BRCA2是最主要的乳腺癌易感基因,同時VDR與BRCA1的共同協(xié)作在p21waf1啟動子的組蛋白乙;种迫橄侔┘(xì)胞的機(jī)制中至關(guān)重要,VDR目前也成為熱點(diǎn)研究的與乳腺癌密切相關(guān)的基因。中國的乳腺癌易感基因突變譜明顯不足甚至部分地區(qū)或民族存在空白,尤其在新疆少數(shù)民族地區(qū),乳腺癌易感基因研究主要圍繞漢族、維族展開,作為新疆第三大民族-哈薩克族不同于其他民族,是蒙古人種北亞類型和歐羅巴人種印度地中海類型之間的混血民族,該民族乳腺癌病死率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于中國的其他民族,而關(guān)于該民族的乳腺癌易感基因研究少有報道,因此本研究意在擴(kuò)充哈薩克族乳腺癌易感基因數(shù)據(jù)庫,并進(jìn)一步探尋該民族與其他民族乳腺癌易感基因多態(tài)性的異同點(diǎn)及其與臨床病理因素之間的聯(lián)系,為該民族乳腺癌的早期防控、早期治療、預(yù)后判斷奠定基礎(chǔ)。方法:(1)通過聚合酶鏈反應(yīng)-直接測序法檢測164例新疆哈薩克族乳腺癌和127例哈薩克族健康成年女性的BRC...

【文章頁數(shù)】:151 頁

【學(xué)位級別】:博士

【文章目錄】:
中英文縮略詞對照表
摘要
ABSTRACT
前言
第一部分:BRCA1和BRCA2熱點(diǎn)突變區(qū)域的基因多態(tài)性與新疆哈薩克族乳腺癌的相關(guān)性研究
    1 研究內(nèi)容與方法
        1.1 研究對象
        1.2 研究方法
        1.3 質(zhì)量控制
        1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
        1.5 技術(shù)路線圖
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 小結(jié)
第二部分:VDR熱點(diǎn)突變位點(diǎn)的基因多態(tài)性與新疆哈薩克族乳腺癌的相關(guān)性研究
    1 研究內(nèi)容和方法
        1.1 研究對象
        1.2 研究方法
        1.3 統(tǒng)計(jì)分析方法
        1.4 技術(shù)路線圖
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 小結(jié)
第三部分:BRCA1/2 和VDR基因在哈薩克族乳腺癌和癌旁組織中的蛋白表達(dá)與臨床病理分析
    1 研究內(nèi)容與方法
        1.1 研究對象
        1.2 研究內(nèi)容與方法
        1.3 質(zhì)量控制
        1.4 實(shí)驗(yàn)結(jié)果圖像采集
        1.5 統(tǒng)計(jì)方法
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 小結(jié)
結(jié)論
致謝
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
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本文編號:3822829

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