前言:家族性乳腺癌指的是兩個同一家族成員患有乳腺癌的情況。而具有明確遺傳因子的乳腺癌則被稱為遺傳性乳腺癌,占乳腺癌人群的5-10%。大多數(shù)遺傳性乳腺癌與BRCA1和BRCA2有關(guān)。除BRCA1/2外,還有其他已知的乳腺癌易感基因,如p53、PTEN、ESR1、FGFR2和TOX3等,與這些基因突變相關(guān)的乳腺癌被歸類為遺傳性乳腺癌[1,2,3]。范可尼貧血(FA)是一種累及造血干細(xì)胞的常染色體隱性遺傳性疾病,臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。基因分型發(fā)現(xiàn)其至少有19個亞型(FANCA,FANCB,FANCC,FANCD1,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCJ,FANCL,FANCM,FANCN,FANCO,FANCP,FANC,FANCQ,FANCR,FANCS和FANCT,其中至少12個基因已被克隆,這些基因可以解釋差不多所有的FA病例[4,5]。目前的研究發(fā)現(xiàn),由FA基因編碼的蛋白質(zhì)可以相互協(xié)調(diào),通過“FANCONI貧血/BRCA途徑”調(diào)節(jié)DNA損傷修復(fù)[6,7]。FANCD2與BRCA1是FANCONI貧血/BRCA通路中重要的組成成分。DNA突變是人類許多腫瘤...

【文章來源】： 中國醫(yī)科大學(xué)遼寧省

【文章頁數(shù)】：69 頁

【文章目錄】：
摘要
Abstract
英文縮略語
第一部分 ：乳腺癌中BRCA1與FANCD2表達(dá)研究
    1 前言
    2 材料和方法
        2.1 標(biāo)本來源
            2.1.1 主要試劑
            2.1.2 主要儀器設(shè)備
        2.2 方法
        2.3 結(jié)果判定標(biāo)準(zhǔn)
        2.4 統(tǒng)計分析
        2.5 基于TCGA數(shù)據(jù)庫的分析和驗證
    3 結(jié)果
        3.1 病例特征
        3.2 BRCA1和FANCD2的免疫組織化學(xué)染色
        3.3 BRCA1和FANCD2表達(dá)的預(yù)后價值
        3.4 乳腺癌患者的單因素和多因素分析
    4 討論
    5 結(jié)論
第二部分 ：FANCD2泛素化在散發(fā)性乳腺癌中的作用
    1 前言
    2 材料和方法
        2.1 標(biāo)本來源
            2.1.1 主要試劑
            2.1.2 主要儀器設(shè)備
        2.2 雜品與耗材
        2.3 方法
        2.4 Western Blot免疫印跡結(jié)果判定
        2.5 病人臨床及病理相關(guān)資料采集
        2.6 數(shù)據(jù)分析
    3 結(jié)果
        3.1 Western Blot免疫印跡結(jié)果
        3.2 散發(fā)性乳腺癌中FANCD2泛素化的預(yù)后價值
    4 討論
    5 結(jié)論
本研究創(chuàng)新性的自我評價
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
在學(xué)期間科研成績
致謝
個人簡介


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]家族性乳腺癌患者及家系成員乳腺癌易感基因攜帶情況調(diào)查 [J]. 陽澤龍,靳彥文,劉曉靜,韓小偉,進(jìn)淑娟,龐漢民,郝曉鵬,曹誠,黃焰.  中華腫瘤防治雜志. 2016(10)
[2]Expression of FANCD2 in Sporadic Breast Cancer and Clinicopathological Analysis [J]. 張波,陳茹,盧建華,石琴芳,張雪,陳劍英.  Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences). 2010(03)



本文編號：3526821