研究背景：近年來(lái)乳腺癌的全球發(fā)病率逐年攀升,位居危害女性健康的惡性腫瘤首位。隨著經(jīng)濟(jì)發(fā)展,人們所承受的環(huán)境污染、精神壓力都大大提高,對(duì)人的機(jī)體產(chǎn)生嚴(yán)重危害,尤其在西方發(fā)達(dá)國(guó)家以及我國(guó)的經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū),乳腺癌的發(fā)病率均居高不下。目前,乳腺癌的發(fā)病原因尚不明確,大致可分為環(huán)境因素、遺傳因素、激素影響等,其中遺傳因素占據(jù)很重要的一部分：一些女性的直系親屬中有乳腺癌患者,那么家族中的女性患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)就可能相對(duì)提高。而在遺傳因素方面,基因突變是尤為重要的因素。乳腺癌易感基因BRCA1/2是目前研究已證實(shí)的,與乳腺癌發(fā)病相關(guān)的最重要的兩個(gè)基因。BRCA1/2基因作為一種編碼抑癌蛋白的抑癌基因,正常情況下具有調(diào)節(jié)細(xì)胞周期、抑制和活化轉(zhuǎn)錄及調(diào)控DNA修復(fù)等作用,最終產(chǎn)生對(duì)腫瘤細(xì)胞生長(zhǎng)的負(fù)性調(diào)節(jié)作用。BRCA1/2基因突變使得細(xì)胞的正常調(diào)節(jié)作用缺失,引起細(xì)胞異常生長(zhǎng),最終導(dǎo)致腫瘤形成。國(guó)內(nèi)外對(duì)BRCA1/2基因突變與乳腺癌的研究顯示,BRCA1/2基因突變位點(diǎn)眾多,突變類型多樣,分布于整個(gè)基因。不同種族、地域之間的突變熱點(diǎn)（突變高發(fā)位點(diǎn)）存在著顯著差異,中國(guó)人群中乳腺癌患者突變頻率顯著低于白種人。為了了... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)人民解放軍軍事科學(xué)院北京市

【文章頁(yè)數(shù)】：51 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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中文摘要
Abstract
前言
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
論著
    參考文獻(xiàn)
附錄
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]家族性乳腺癌家系成員乳腺癌易感基因突變的研究[J]. 李軍改,回天立,李崢,白楊,馬國(guó)明,孫玉巧,李春曉,耿翠芝.  中華乳腺病雜志(電子版). 2012(06)
[2]中國(guó)漢族家族性及早發(fā)性乳腺癌患者BRCA2啟動(dòng)子突變情況的研究[J]. 陳瑩,金偉,黃雋,馬忠良,周婕,邵志敏.  中國(guó)癌癥雜志. 2009(09)
[3]219例中國(guó)漢族遺傳性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突變的研究[J]. 饒南燕,周婕,趙林,胡震,狄根紅,蘇逢錫,李文鳳,沈鎮(zhèn)宙,邵志敏.  中國(guó)癌癥雜志. 2008(05)
[4]中國(guó)上海家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突變[J]. 宋傳貴,胡震,袁文濤,狄根紅,沈鎮(zhèn)宙,黃薇,邵志敏.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2006(01)



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