背景與目的核心結(jié)合因子,也稱多瘤增強(qiáng)子結(jié)合蛋白2（polyoma enhancer bingding protein 2,PEBP2）,指一個異二聚體轉(zhuǎn)錄因子家族,在急性髓系白血病中起著關(guān)鍵作用的主要是AML1-ETO與CBFβ-MYH11兩種亞型。由于具有上述兩種核因子陽性的AML具有較多相似之處,其預(yù)后也相對其他類型急性髓系白血�。ǔ鼳PL外）好,故將之歸為核心結(jié)合因子急性髓系白血�。–ore binding factor acute myeloid leukemia,CBF-AML）。但是,AML是一組異質(zhì)性疾病,即使同一亞型的不同白血病在白血病的細(xì)胞生物學(xué)特性和臨床預(yù)后方面也存在一定差異。在目前的分層體系中,多數(shù)CBF-AML屬于低危組,如合并c-KIT突變則分至中危組。但臨床上部分低危組患者最終仍復(fù)發(fā),提示可能還有其他因素影響CBF-AML患者的預(yù)后。此外,雖然CBF-AML整體初次治療完全緩解率可達(dá)80%⁹0%,但復(fù)發(fā)率為30%左右,其5年生存率也僅為40%⁶0%。因而,進(jìn)一步研究CBF-AML的臨床特點(diǎn)、實(shí)驗(yàn)室特征及復(fù)發(fā)危險因素... 

【文章來源】：鄭州大學(xué)河南省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：68 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

CBF-AML在AML中的分布情況

全部 200 例患者分子遺傳學(xué)分布00 例 CBF-AML 中，應(yīng)用一代 DNA 測序法檢測 DNMT3A、CEBPA、1、FLT3-ITD、ASXL1、TET2 等少數(shù)突變基因情況的有 93 例1-ETO 組 65 例，CBFβ-MYH11 組 28 例），應(yīng)用二代基因測序法檢測1、KIT、CEBPA、DNMT3A、IDH1、IDH2、TET2、EZH2、AML1（RU1、PHF6、TP53、SF3B1、SRSF2、U2AF1、ZRSR2、NRAS、CBL、SE、JAK2 等 22 種突變基因情況的有 68 例（其中 AML1-ETO 組 5-MYH11 組 16 例）（見圖 2）。其中最常見的基因突變?yōu)?C-KIT，占 1AML1-ETO 組與 CBFβ-MYH11 組檢出率的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0-MYH11 組中 c-KIT 8 突變檢出率顯著高于 AML1-ETO 組（12.，P=0.006）。其余檢測到的基因突變有 TET2 突變、c-KIT 17 突變、ASXL1 突變、FLT3-ITD 突變、CEBPA（單等位基因）突變、IDH11 突變及 FLT3-TKD 突變，在 CBF-AML 中總的突變檢出率依次為 1%、7.35%、7.04%、5.63%、3.42%、2.90%、1.47%、1.04%，其在較小，無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）（見表 3）。

CBF-AML中AML1-ETO組與CBFβ-MYH11組的OS比較

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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碩士論文
[1]FLT3及C-KIT基因突變在核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病中的功能及臨床研究[D]. 季詩夢.蘇州大學(xué) 2016
[2]核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病的細(xì)胞及分子遺傳學(xué)研究[D]. 夏晶.蘇州大學(xué) 2013



本文編號：3245618