【摘要】：目的探討錯(cuò)配修復(fù)(mismatch repair,MMR)蛋白MLH1、MSH2、MSH6和PMS2在結(jié)直腸癌中的表達(dá)及其臨床意義。方法采用免疫組化En Vision兩步法檢測102例結(jié)直腸癌組織中MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白表達(dá)缺失情況,分析蛋白表達(dá)缺失與結(jié)直腸癌臨床病理特征的關(guān)系,并對其中20例進(jìn)行微衛(wèi)星不穩(wěn)定(microsatellite instability,MSI)檢測。結(jié)果 102例結(jié)直腸癌有15例(14.7%)發(fā)生MMR蛋白表達(dá)缺失,MLH1、MSH2、MSH6、PMS2蛋白表達(dá)缺失率分別為12.7%(13/102)、3.9%(4/102)、4.9%(5/102)、10.8%(11/102)。結(jié)直腸癌標(biāo)本中MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的蛋白表達(dá)缺失與患者性別、年齡、腫瘤大小、浸潤深度、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移無關(guān)(P0.05);MLH1與PMS2蛋白表達(dá)缺失與組織學(xué)分化高低相關(guān)(P0.05)。進(jìn)行MSI檢測的10例MMR蛋白缺失病例中有2例(2.0%)為高頻微衛(wèi)星不穩(wěn)定(microsatellite instability-high,MSI-H),其余8例為微衛(wèi)星穩(wěn)定(microsatellite stability,MSS);另10例無MMR蛋白缺失的病例微衛(wèi)星狀態(tài)均為低頻微衛(wèi)星不穩(wěn)定(microsatellite instability-low,MSI-L)/MSS。結(jié)論免疫組化檢測MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的缺失可以用于Lynch綜合征的初篩,對結(jié)直腸癌患者行MMR免疫組化檢測和MSI聯(lián)合檢測可提高Lynch綜合征的診斷率。
[Abstract]:Objective to investigate the expression and clinical significance of mismatch repair (mismatch repair,MMR) protein MLH1,MSH2,MSH6 and PMS2 in colorectal cancer. Methods the expression of MLH1,MSH2,MSH6 and PMS2 was detected by immunohistochemical En Vision two-step method in 102 cases of colorectal cancer. The relationship between the expression of MLH1,MSH2,MSH6 and PMS2 and the clinicopathological features of colorectal cancer was analyzed. Microsatellite instability (microsatellite instability,MSI) was detected in 20 of them. Results there were 15 (14.7%) cases of colorectal cancer with MMR protein deletion. The deletion rates of MLH1,MSH2,MSH6,PMS2 protein were 12.7% (13 / 102), 3.9% (4 / 102), 4.9% (5 / 102), respectively. 10.8% (11 / 102). The loss of MLH1,MSH2,MSH6,PMS2 protein expression in colorectal cancer was not related to sex, age, tumor size, depth of invasion and lymph node metastasis (P0.05). The loss of MLH1 and PMS2 protein expression was correlated with histological differentiation (P0.05). Of the 10 cases of MMR protein deletion detected by MSI, 2 (2.0%) were high frequency microsatellite instability (microsatellite instability-high,MSI-H) and 8 were microsatellite instability (microsatellite stability,MSS). In the other 10 cases without MMR protein deletion, the microsatellite status was low frequency microsatellite instability (microsatellite instability-low,MSI-L) / MSS.. Conclusion the deletion of MLH1,MSH2,MSH6 and PMS2 can be used in the screening of Lynch syndrome. The combined detection of MMR and MSI in colorectal cancer patients can improve the diagnosis rate of Lynch syndrome.
【作者單位】： 南京中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院病理科;南京大學(xué)附屬鼓樓醫(yī)院腫瘤中心;
【基金】：江蘇省高校優(yōu)勢學(xué)科建設(shè)工程資助(012062003010)
【分類號】：R735.34

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本文編號：2376224