本文關鍵詞：腫瘤基因組學與全球腫瘤基因組計劃，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

2015年 第60卷 第9期：792 ~ 804

評 述

《中國科學》雜志社

SCIENCE CHINA PRESS

腫瘤基因組學與全球腫瘤基因組計劃

胡學達①, 楊煥明②③, 赫捷①, 呂有勇④*

① 中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院/腫瘤研究所, 北京 100021; ② 深圳華大基因研究院, 深圳 518083;

③ 浙江大學沃森基因組科學研究院, 杭州 310008;

④ 北京大學腫瘤醫(yī)院暨北京市腫瘤防治研究所分子腫瘤學研究室, 惡性腫瘤發(fā)病機制及轉化研究教育部重點實驗室, 北京 100142 * 聯(lián)系人, E-mail: youyonglu@

2014-11-24收稿, 2015-01-30接受, 2015-02-09網絡版發(fā)表

摘要 DNA序列的變異是所有腫瘤細胞發(fā)生的重要的分子層面的原因, 當前學界已經有能力對一定規(guī)模的癌癥隊列樣本開展全基因組變異圖譜的分析. 國際腫瘤基因組協(xié)作聯(lián)盟(ICGC)于2007年成立并啟動了全球范圍的腫瘤基因組研究工作. ICGC提出對50種癌癥、總計25000例患者樣本繪制體細胞基因突變譜. 多個國家的參與課題組已經階段性地總結了特定癌癥的數據并報道了研究成果, 當前跨癌種的泛癌癥基因組研究已經成為ICGC的工作重點. 我國以中國腫瘤基因組協(xié)作組(CCGC)的形式參與了ICGC的合作研究, 選擇包括食管癌、胃癌、肝癌、大腸癌、鼻咽癌等13種癌癥并取得相關進展. CCGC和ICGC研究工作將積極推動癌癥基因組學向腫瘤生物學的轉化研究, 為腫瘤的個體化精準診療提供理論和技術支撐.

關鍵詞

腫瘤基因組 國際腫瘤基因組 協(xié)作聯(lián)盟 中國腫瘤基因組 協(xié)作組 測序 突變

人類對惡性腫瘤發(fā)病規(guī)律、原因和機制的研究已持續(xù)了一個世紀之久, 從細胞癌變起源學說、細胞異常分裂、染色體易位、基因突變、表觀遺傳調控到遺傳、進化、發(fā)育、代謝的信號調控網絡, 提出了許多的假說, 同時也得到了數十項具有里程碑意義的重大科學發(fā)現, 比較全面地闡述了腫瘤細胞發(fā)生發(fā)展的生物學特性和臨床轉歸. 腫瘤細胞的特征是獲得無限增殖和失控性生長的能力, 逃避機體的免疫監(jiān)視、以糖酵解代謝方式進行能量代謝、表現為“返祖”. 腫有的基本特性和演化過程, 推測其必然存在決定性因素和遺傳學基礎. 因此, 從分子遺傳學的角度研究腫瘤已經成為主流. 當前, 在全球開展的腫瘤基因組協(xié)作研究是人類基因組計劃(Human Genome Project, HGP)的延續(xù)和擴展, 是腫瘤生物學、基因組醫(yī)學和

轉化醫(yī)學發(fā)展的基礎. 我國腫瘤和基因組領域的研究團隊利用這一全球合作的契機, 參與了國際腫瘤基因組協(xié)作聯(lián)盟(International Cancer Genome Con-sortium, ICGC)的研究工作, 并在與國際同行的交流中使這一自然形成的年輕團隊得到鍛煉和發(fā)展. 現將ICGC與中國腫瘤基因組協(xié)作組(Chinese Cancer Genome Consortium, CCGC)的過去、現在和將來作一淺析并與同仁們分享.

1 從鑒定癌基因到腫瘤基因組學研究

最早從分子角度對腫瘤的認識來自David von Hansemann和Theodor Boveri. 他們發(fā)現癌細胞分裂過程中伴隨著異常染色體的出現, 由此推測癌癥和異常細胞克隆的形成是由于遺傳物質的異常造成的[1]. 同時, DNA的損傷和誘導突變導致癌癥發(fā)生的現象也佐證了DNA這一遺傳物質的異常對癌癥的關

引用格式: 胡學達, 楊煥明, 赫捷, 等. 腫瘤基因組學與全球腫瘤基因組計劃. 科學通報, 2015, 60: 792–804

Hu X D, Yang H M, He J, et al. The cancer genomics and global cancer genome collaboration (in Chinese). Chin Sci Bull, 2015, 60: 792–804, doi: 10.1360/N972014-01253

  本文關鍵詞：腫瘤基因組學與全球腫瘤基因組計劃，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。