本文關(guān)鍵詞：腫瘤基因組學(xué)與全球腫瘤基因組計劃，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

2015年 第60卷 第9期：792 ~ 804

評 述

《中國科學(xué)》雜志社

SCIENCE CHINA PRESS

腫瘤基因組學(xué)與全球腫瘤基因組計劃

胡學(xué)達(dá)①, 楊煥明②③, 赫捷①, 呂有勇④*

① 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院/腫瘤研究所, 北京 100021; ② 深圳華大基因研究院, 深圳 518083;

③ 浙江大學(xué)沃森基因組科學(xué)研究院, 杭州 310008;

④ 北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院暨北京市腫瘤防治研究所分子腫瘤學(xué)研究室, 惡性腫瘤發(fā)病機(jī)制及轉(zhuǎn)化研究教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室, 北京 100142 * 聯(lián)系人, E-mail: youyonglu@

2014-11-24收稿, 2015-01-30接受, 2015-02-09網(wǎng)絡(luò)版發(fā)表

摘要 DNA序列的變異是所有腫瘤細(xì)胞發(fā)生的重要的分子層面的原因, 當(dāng)前學(xué)界已經(jīng)有能力對一定規(guī)模的癌癥隊(duì)列樣本開展全基因組變異圖譜的分析. 國際腫瘤基因組協(xié)作聯(lián)盟(ICGC)于2007年成立并啟動了全球范圍的腫瘤基因組研究工作. ICGC提出對50種癌癥、總計25000例患者樣本繪制體細(xì)胞基因突變譜. 多個國家的參與課題組已經(jīng)階段性地總結(jié)了特定癌癥的數(shù)據(jù)并報道了研究成果, 當(dāng)前跨癌種的泛癌癥基因組研究已經(jīng)成為ICGC的工作重點(diǎn). 我國以中國腫瘤基因組協(xié)作組(CCGC)的形式參與了ICGC的合作研究, 選擇包括食管癌、胃癌、肝癌、大腸癌、鼻咽癌等13種癌癥并取得相關(guān)進(jìn)展. CCGC和ICGC研究工作將積極推動癌癥基因組學(xué)向腫瘤生物學(xué)的轉(zhuǎn)化研究, 為腫瘤的個體化精準(zhǔn)診療提供理論和技術(shù)支撐.

關(guān)鍵詞

腫瘤基因組 國際腫瘤基因組 協(xié)作聯(lián)盟 中國腫瘤基因組 協(xié)作組 測序 突變

人類對惡性腫瘤發(fā)病規(guī)律、原因和機(jī)制的研究已持續(xù)了一個世紀(jì)之久, 從細(xì)胞癌變起源學(xué)說、細(xì)胞異常分裂、染色體易位、基因突變、表觀遺傳調(diào)控到遺傳、進(jìn)化、發(fā)育、代謝的信號調(diào)控網(wǎng)絡(luò), 提出了許多的假說, 同時也得到了數(shù)十項(xiàng)具有里程碑意義的重大科學(xué)發(fā)現(xiàn), 比較全面地闡述了腫瘤細(xì)胞發(fā)生發(fā)展的生物學(xué)特性和臨床轉(zhuǎn)歸. 腫瘤細(xì)胞的特征是獲得無限增殖和失控性生長的能力, 逃避機(jī)體的免疫監(jiān)視、以糖酵解代謝方式進(jìn)行能量代謝、表現(xiàn)為“返祖”. 腫有的基本特性和演化過程, 推測其必然存在決定性因素和遺傳學(xué)基礎(chǔ). 因此, 從分子遺傳學(xué)的角度研究腫瘤已經(jīng)成為主流. 當(dāng)前, 在全球開展的腫瘤基因組協(xié)作研究是人類基因組計劃(Human Genome Project, HGP)的延續(xù)和擴(kuò)展, 是腫瘤生物學(xué)、基因組醫(yī)學(xué)和

轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)發(fā)展的基礎(chǔ). 我國腫瘤和基因組領(lǐng)域的研究團(tuán)隊(duì)利用這一全球合作的契機(jī), 參與了國際腫瘤基因組協(xié)作聯(lián)盟(International Cancer Genome Con-sortium, ICGC)的研究工作, 并在與國際同行的交流中使這一自然形成的年輕團(tuán)隊(duì)得到鍛煉和發(fā)展. 現(xiàn)將ICGC與中國腫瘤基因組協(xié)作組(Chinese Cancer Genome Consortium, CCGC)的過去、現(xiàn)在和將來作一淺析并與同仁們分享.

1 從鑒定癌基因到腫瘤基因組學(xué)研究

最早從分子角度對腫瘤的認(rèn)識來自David von Hansemann和Theodor Boveri. 他們發(fā)現(xiàn)癌細(xì)胞分裂過程中伴隨著異常染色體的出現(xiàn), 由此推測癌癥和異常細(xì)胞克隆的形成是由于遺傳物質(zhì)的異常造成的[1]. 同時, DNA的損傷和誘導(dǎo)突變導(dǎo)致癌癥發(fā)生的現(xiàn)象也佐證了DNA這一遺傳物質(zhì)的異常對癌癥的關(guān)

引用格式: 胡學(xué)達(dá), 楊煥明, 赫捷, 等. 腫瘤基因組學(xué)與全球腫瘤基因組計劃. 科學(xué)通報, 2015, 60: 792–804

Hu X D, Yang H M, He J, et al. The cancer genomics and global cancer genome collaboration (in Chinese). Chin Sci Bull, 2015, 60: 792–804, doi: 10.1360/N972014-01253

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