本文關(guān)鍵詞：CYP11B2和CYP11B1基因多態(tài)性與醛固酮瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)后的相關(guān)性研究

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【摘要】：目的:探討醛固酮合酶(CYP11B2)、11-β羥化酶(CYP11B1)基因多態(tài)性與醛固酮瘤(Aldosterone Producing Adenoma,APA)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)后的相關(guān)性。方法:收集2009年6月至2014年5月贛南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院及中國人民解放軍總醫(yī)院泌尿外科68例醛固酮瘤患者(APA組)和同期在贛南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院80例健康體檢者或住院患者(非腎上腺相關(guān)疾病患者,均無高血壓家族史、心腦血管疾病史、腫瘤等疾病史)(對照組)的血液標(biāo)本。兩組均為漢族人群。采用實(shí)時(shí)熒光定量聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(real-time polymerase chain reaction,Real-time PCR)Taq Man-MGB探針法檢測CYP11B2基因rs3802228、rs6433及CYP11B1基因rs5301、rs6471570位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP),采用在線SHEsis軟件分析CYP11B2和CYP11B1基因型和單體型與APA發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)性。隨訪APA患者術(shù)后血壓恢復(fù)情況,并采用Logistic回歸模型分析APA術(shù)后血壓恢復(fù)的影響因素。結(jié)果:APA組與對照組年齡、性別比較,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。但APA組的收縮壓、舒張壓顯著高于對照組,血漿鉀離子濃度顯著低于對照組(P0.05)。兩組人群中,CYP11B2和CYP11B1基因四個(gè)位點(diǎn)基因型頻率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。rs3802228位點(diǎn),APA組和對照組A、G等位基因頻率分別為:75.7%、24.3%和64.4%、35.6%;rs6433位點(diǎn),APA組和對照組A、G等位基因頻率分別為:75.7%、24.3%和86.9%、13.1%;rs5301位點(diǎn),APA組和對照組G、A等位基因頻率分別為:75.7%、24.3%和86.9%、13.1%;差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。rs3802228、rs6433及rs5301各位點(diǎn)基因型兩組間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。rs6471570位點(diǎn),APA組和對照組C、A等位基因頻率分別為:72.8%、27.2%和74.4%、25.6%,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);CC、AC和AA基因型頻率分別為55.9%、33.8%、10.3%和51.2%、46.3%、2.5%,以AA基因型為參照,AC基因型組間比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05;OR=0.178,95%CI=0.034~0.930);CC基因型差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05;OR=0.265,95%CI=0.052~1.355)。CYP11B2和CYP11B1基因單體型分析顯示,APA形成與A-G-A-A單體型呈正相關(guān)(OR=2.431,95%CI=1.288~4.578),而與G-A-G-A呈負(fù)相關(guān)(OR=0.061,95%CI=0.008~0.458)。APA組術(shù)后血壓恢復(fù)與CYP11B2和CYP11B1基因rs3802228、rs6433、rs5301及rs6471570位點(diǎn)基因型和單體型均無關(guān)(P0.05)。Logistic回歸分析顯示,APA患者BMI低、術(shù)前控制血壓用藥種類少及術(shù)前對螺內(nèi)酯敏感者,術(shù)后血壓恢復(fù)較好(P0.05)。結(jié)論:1.CYP11B2和CYP11B1基因與APA發(fā)病具有相關(guān)性。APA發(fā)病與rs6471570位點(diǎn)AC基因型和A-G-A-A單體型呈正相關(guān),而與G-A-G-A單體型呈負(fù)相關(guān)。2.CYP11B2和CYP11B1基因rs3802228、rs6433、rs5301及rs6471570位點(diǎn)的基因型及其單體型與APA術(shù)后血壓恢復(fù)無關(guān)。3.BMI、術(shù)前控制血壓用藥種類及術(shù)前對螺內(nèi)酯的敏感性,是APA術(shù)后血壓恢復(fù)的影響因素。
【學(xué)位授予單位】：南昌大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R736.6

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本文編號：1165366