本文關鍵詞：中西醫(yī)結合治療急性髓系白血病療效觀察，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《吉林大學》 2015年

急性髓系白血病CEBPA基因突變患者臨床特征及預后

王露  

【摘要】：目的： 分析初治急性髓系白血病CEBPA基因突變發(fā)生率，評價CEBPA雙突變患者臨床特征、近期療效及遠期預后。 方法： 回顧性分析吉林大學第一醫(yī)院2011年8月至2014年8月初治急性髓系白血病患者208例。所有患者均經(jīng)MICM確診，其中男性106例，女性102例，中位年齡47.5歲（7～80歲）。采用聚合酶鏈式反應檢測CEBPA、NPM1、FLT3-ITD基因突變狀態(tài)。同時收集患者年齡、性別、外周血白細胞、血紅蛋白、血小板、骨髓原始細胞百分比等臨床資料。誘導治療主要采用標準劑量的DA、IA或地西他濱橋接CAG方案。緩解后接受大劑量阿糖胞苷鞏固治療3～4療程，DA、MA維持治療3～4療程。比較CEBPA基因雙突變和無CEBPA基因突變患者之間臨床資料的異同，評價CEBPA雙突變患者近期療效及遠期預后。 結果： 208例患者中，37例患者發(fā)生CEBPA突變，發(fā)生率為17.8%（37/208），其中29例為雙突變（13.95%），8例為單突變（3.85%）。117例正常核型患者中CEBPA突變28例，發(fā)生率為23.9%（28/117），其中雙突變22例（18.8%）。與無CEBPA突變患者相比，CEBPA雙突變患者具有以下臨床特征：初診時年齡小（P=0.021）；大部分患者（82.8%）為M1與M2；外周血白細胞數(shù)高（[23.71(8.53,94.90)]×109/L vs.[9.75(3.13,43.51)]×109/L; u=2.736, P=0.006）、血紅蛋白水平高（[91.38±22.36]×g/L vs.[76.87±23.70]×g/L; t=3.073, P=0.002）、血小板數(shù)低（[21.0(12.0,43.5)]×109/Lvs.[41.0(21.0,78.0)]×109/L; u=3.441, P=0.001）；白血病細胞高表達CD7、CD34及HLA-DR，差異均有統(tǒng)計學意義（P0.05）。但在性別、骨髓原始細胞百分比、CD15表達及伴NPM1、FLT3-ITD基因突變方面，兩組無統(tǒng)計學差異（均P0.05）。160例患者接受誘導治療，治療后可評價病例127例，經(jīng)過1～2療程誘導治療，110例患者獲得CR，CR率為86.7%。其中23例CEBPA雙突變者均達CR，CR率為100%；104例無突變者87例達CR，CR率為83.7%，雙突變患者CR率優(yōu)于無突變者（P=0.041）。至少接受1個大劑量阿糖胞苷鞏固的患者納入生存分析，，共97例，隨訪時間2~34個月，中位隨訪時間10個月，30例患者復發(fā)，復發(fā)率為30.9%。CEBPA雙突變者復發(fā)率為23.8%（5/21），低于無突變者的32.9%（25/76），但無統(tǒng)計學意義（P=0.425）。12例患者死亡，均為CEBPA無突變者。CEBPA雙突變患者無復發(fā)生存率略優(yōu)于無突變者，但無統(tǒng)計學意義（2年RFS：64.6%vs.58.2%；P=0.318）；CEBPA雙突變患者總生存率明顯優(yōu)于無突變者（2年OS：100%vs.75.1%；P=0.045）。 結論： 本研究提示急性髓系白血病CEBPA基因突變率略高于國外。CEBPA雙突變常見于正常核型，具有一定的臨床特征。CEBPA雙突變患者CR率及OS均優(yōu)于無突變患者。CEBPA雙突變?yōu)锳ML預后良好標志之一。

【關鍵詞】：
【學位授予單位】：吉林大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R733.71
【目錄】：

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