目的:調(diào)查重慶市渝中區(qū)育齡人群地中海貧血攜帶率,了解本地區(qū)地中海貧血基因的分布。方法:對重慶渝中區(qū)1000對孕前檢查夫婦進行調(diào)查,抽取外周靜脈血,采取高通量測序技術(shù)進行地中海貧血基因的篩查。結(jié)果:1000對孕前檢查夫婦中,地中海貧血基因攜帶率為7.45%,α地中海貧血基因攜帶率為4.60%,β地中海貧血基因攜帶率為2.10%。其中α地中海貧血基因型主要為αα/-α3.7(53.26%)、αα/--SEA(23.91%)、αα/-α4.2(11.96%);β地中海貧血基因型主要為Codons17(A> T)(26.19%)、Condon41/42(-TTCT)(26.19%)、IVS-Ⅱ-654(C> T)(14.29%)。同時,檢測出3例α、β復(fù)合型地中海貧血,3對同型地中海貧血基因夫婦,新發(fā)現(xiàn)基因5種12例。結(jié)論:重慶市渝中區(qū)為地中海貧血高發(fā)區(qū),基因突變類型較為多樣,在孕前對備孕夫婦進行地中海貧血篩查,對提高出生人口質(zhì)量有重要的意義。

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
材料和方法
    入組夫婦
    試劑與儀器
    血常規(guī)檢測
    血紅蛋白檢測
    高通量基因測序
結(jié)果
    地中海貧血基因攜帶率
    基因突變類型
    夫妻同型地中海貧血情況
討論



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