背景:小耳畸形是一種涉及外耳和中耳發(fā)育異常的先天性畸形,目前普遍把小耳畸形認(rèn)為是半側(cè)顏面短小畸形(hemifacial microsomia,HFM)的一部分[1,2]。國(guó)際上小耳畸形的發(fā)病率為2.06/萬(wàn)人[3],華西第二醫(yī)院的一項(xiàng)研究指出我國(guó)小耳畸形發(fā)病率為3.09/萬(wàn)人[4]。小耳畸形男性比女性好發(fā),右側(cè)比左側(cè)多見。約有40%的小耳畸形患者合并有其他畸形,或是某種綜合征的一部分[5]。最常見的合并畸形有唇裂、腭裂、面部歪斜、瞼板缺損、脊柱畸形、先天性心臟病等[6]。大量關(guān)于小耳畸形患者合并畸形的流行病學(xué)調(diào)查,均發(fā)現(xiàn)為數(shù)不少的患者合并有先天性心臟病,然而二者之間是否有內(nèi)在發(fā)病之間的聯(lián)系說(shuō)法不一,且未詳細(xì)統(tǒng)計(jì)具體合并何種心臟畸形[2,7-15]。本研究擬探討小耳畸形患者合并先天性心臟病的發(fā)生情況及類型。方法:本研究搜集中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院耳再造二中心,從2015年5月1日至2016年7月31日收治的小耳畸形患者,結(jié)合患者癥狀、既往史及入院后的超聲心動(dòng)檢查,判斷患者是否合并有先天性心臟病,并應(yīng)用χ2檢驗(yàn)分析小耳畸形的側(cè)別和患者性別與先天性心臟病之間的關(guān)系。結(jié)果:895例小耳畸形患者中共合并有先天性心臟病30例(3.35%),其中房間隔缺損12例(占40.00%),室間隔缺損7例(占23.30%),動(dòng)脈導(dǎo)管未閉2例(占6.70%),復(fù)雜先心病3例(占10.00%),心臟合并畸形2例(占6.70%),以及其他畸形4例(占13.30%)。小耳畸形的側(cè)別和患者性別與先天性心臟病之間無(wú)明顯關(guān)系。結(jié)論:小耳畸形患者中先天性心臟病的患病率為3.35%,高于普通人群約3～5倍,不除外存在就診偏倚、患者隱瞞病史可能、超聲心動(dòng)的漏診等誤差。從病因?qū)W角度探究二者之間的關(guān)系,二者常合并出現(xiàn)在一些綜合征中[16],如Goldenhar綜合征、22qll缺失綜合征、CHARGE綜合征等等。與這些綜合征相關(guān)的基因缺失或胚胎發(fā)育異常使得二者共同發(fā)病。
【學(xué)位單位】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2018
【中圖分類】：R181.3;R541.1;R764.7
【部分圖文】：

逡逑對(duì)于臨床診療最有意義的是小耳畸形合并何種脊柱側(cè)凸，對(duì)于其預(yù)后及治療方逡逑式的選擇影響很大，故總結(jié)出下表為臨床鑒別診斷提供參考（圖１）。逡逑—？邋Ｇｏ丨ｄｅｎｈａｒ綜合征逡逑結(jié)一涵逡逑構(gòu)邐Ｉ邐：逡逑？邋邐ｉ逡逑＿邐ｐ－脊邐？＾天＃＃￥凸＿逡逑小邐柱邐邐逡逑耳邐側(cè)邐邐邐逡逑崎邐凸邐一＋胸廓崎形｜逡逑形邐－一逡逑合邐邐逡逑脊邐—－逡逑柱邐非邐一．逡逑側(cè)邐結(jié)逡逑凸邐構(gòu)逡逑＾邋Ｌ性—逡逑脊—逡逑柱邐邐逡逑倒邐Ｉ心理因素逡逑ＳＪ邐１—逡逑圖１小耳畸形合并脊柱側(cè)凸的病因鑒別逡逑資料顯示，早期研究發(fā)現(xiàn)，４歲前和青春期是脊柱生長(zhǎng)發(fā)育最為活躍的兩個(gè)階逡逑段，也是脊柱側(cè)彎發(fā)生、發(fā)展較為明顯的時(shí)間段［４４］，提示耳再造醫(yī)師在選擇手術(shù)時(shí)逡逑機(jī)時(shí)應(yīng)考慮到脊柱發(fā)育因素，手術(shù)時(shí)機(jī)應(yīng)盡量避開這兩個(gè)時(shí)期。該文僅是通過(guò)兩者逡逑２２逡逑

圖１先天性心臟病介入治療后無(wú)手術(shù)瘢痕逡逑

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2824135