【摘要】：目的:初步篩查新疆和田地區(qū)維吾爾族長壽相關(guān)基因。方法:應(yīng)用全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS),基于DNA池技術(shù)(DNA-pooling)及全基因組掃描(SNP-Map)策略,2014年1月至2014年6月對和田維吾爾族長壽組(年齡≥90歲,n=54)及對照組(70歲之前死亡者,n=54)進(jìn)行全基因掃描,選取可能有差異的基因位點(diǎn)后,用直接測序和PCR-限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)方法,對各位點(diǎn)進(jìn)行大樣本驗(yàn)證,按上述標(biāo)準(zhǔn)選取500人為長壽組,250人為對照組,計(jì)算出基因型及相應(yīng)等位基因的頻率。結(jié)果:長壽相關(guān)基因的全基因組SNP中,rs6450874、rs6800573和rs6741735三個位點(diǎn)各基因型和等位基因頻率分布在兩組間差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均P0.05):rs1718307、rs4449651、rs1 1217987和rs2907092基因型和等位基因頻率分布兩組間差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均P0.05):rs1 1217987 TT 基因型(OR=1.462,P=0.034)、rs2907092 GG 基因型(OR=3.000,P=0.018)與長壽呈正相關(guān).rs1 1217987 位點(diǎn) T等位基因(OR=1.382,95%CI:1.075-1.776)、rs2907092位點(diǎn)G等位基因(OR=1.672,95%CI:1.267-2.205)攜帶者長壽的頻率較高。rs4449651(OR=6.892,P=0.009)、rs1 718307(OR=4.036,P0.001)TT 基因型與長壽呈正相關(guān),且OR值均4.0;這兩個位點(diǎn)的T等位基因攜帶者(OR=1.793,95%CI:1.298-2.477;OR=1.830,95%CI:1.391-2.407)長壽的頻率較高。結(jié)論:GWAS 能夠有效及大范圍地分析人類長壽相關(guān)基因,rs17]8307、rs4449651、rs11217987和rs2907092與新疆和田地區(qū)維吾爾族長壽相關(guān)。
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R161.7

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前6條

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2 阮清偉;俞卓偉;保志軍;馬永興;;免疫基因多態(tài)性與衰老和增齡相關(guān)疾病關(guān)系[J];遺傳;2013年07期

3 姜文錫;程祖亨;牛文全;邱長春;;糖皮質(zhì)激素受體基因ER22/23EK多態(tài)性與新疆維吾爾族人自然長壽的關(guān)系及與漢族人群的比較[J];基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床;2008年02期

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本文編號：2718774