本文關(guān)鍵詞：鰓-耳綜合征一家系臨床表型及遺傳學特征分析

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【摘要】：目的探討一個鰓-耳綜合征家系的表型特征,進行候選致病基因的突變篩查。方法經(jīng)知情同意,對調(diào)查對象進行全身檢查以及聽力學和顳骨CT評估,獲得血樣標本;整理分析家系資料并繪制系譜圖;用基因組DNA提取試劑盒提取外周血DNA,進行鰓-耳-腎綜合征相關(guān)基因EYA1、SIX1和SIX5全編碼外顯子的序列分析。結(jié)果該家系共4代31人,7人具有鰓-耳-腎綜合征相關(guān)癥狀,系譜分析符合常染色體顯性遺傳特征。6名患者主訴聽力下降,為最常見臨床表現(xiàn),其它癥狀有耳前瘺管2人次、鰓裂瘺3人次和耳廓畸形4人次,均無腎臟畸形表現(xiàn)。2名患者純音聽力圖示雙耳混合性聾,顳骨CT檢查見中耳和內(nèi)耳發(fā)育異常,候選致病基因篩查均檢測到EYA1 c.922CT突變。結(jié)論該家系表型特征符合鰓-耳綜合征診斷,但家系內(nèi)患病個體間臨床表現(xiàn)具有異質(zhì)性。EYA1 c.922CT突變是本家系致病的主要分子基礎(chǔ)。
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院耳鼻咽喉科;南京醫(yī)科大學生物技術(shù)系;
【關(guān)鍵詞】： 遺傳性耳聾 鰓-耳-腎綜合征 基因突變
【基金】：江蘇省“科教興衛(wèi)工程”醫(yī)學創(chuàng)新團隊與領(lǐng)軍人才基金(LJ201120)
【分類號】：R764
【正文快照】： 鰓-耳-腎綜合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一種常染色體顯性遺傳的綜合征型耳聾疾病,估計發(fā)病率為1/40 000,約2%的重度耳聾兒童由此所致[1]。本病具有高度的基因型及表型異質(zhì)性。鰓裂發(fā)育異常(鰓裂瘺管或囊腫)、耳聾、耳前瘺管及腎臟畸形為其常見臨床表現(xiàn)[2,3];如

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本文編號：995135