本文關(guān)鍵詞：中國(guó)北方漢族人群Dectin-1和DC-SIGN的基因多態(tài)性與真菌性角膜炎的相關(guān)性研究

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【摘要】：目的 探討中國(guó)北方漢族人群樹(shù)突狀細(xì)胞相關(guān)C型凝集素-1(Dentritic cell associated C type lectin-1, Dectin-1)受體基因rs3901532、rs3901533和樹(shù)突狀細(xì)胞-特異性細(xì)胞間黏附分子-3結(jié)合非整合素(dendritic cell specific ICAM-3-grabbing non-integrin, DC-SIGN)基因rs735239、rs735240、rs4804803、rs2287886位點(diǎn)多態(tài)性與真菌性角膜炎易感性之間的關(guān)系。 方法 篩選109例中國(guó)北方漢族真菌性角膜炎患者與220例正常對(duì)照者,采用序列特異性引物聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction sequencing, PCR)技術(shù)獲得特定基因目的片段,直接測(cè)序檢測(cè)rs3901532、rs3901533、rs735239、rs735240、rs4804803和rs2287886位點(diǎn)多態(tài)性,結(jié)合臨床資料分析其基因型多態(tài)性分布特征、單倍型分布頻率及其與真菌性角膜炎易感性之間的關(guān)系。采用haploview4.2軟件檢驗(yàn)Hardy-Weinberg平衡確認(rèn)標(biāo)本的群體代表性,并分析各SNP位點(diǎn)之間的連鎖關(guān)系,數(shù)據(jù)分析采用SPSS17.0軟件進(jìn)行卡方檢驗(yàn)和t檢驗(yàn),等位基因的風(fēng)險(xiǎn)概率以相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)度(OR)和95%可信區(qū)間(95%CI)表示。 結(jié)果 1.SNPS Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn) 正常組的DC-SIGN基因6個(gè)SNPs的基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE)(χ2值分別為2.3978、3.5448、0.9188、0.1837、1.1151、2.3530,P值分別為0.1215、0.0597、0.3378、0.6683、0.2910、0.1250)。表明該人群各位點(diǎn)基因型頻率處于平衡狀態(tài),具有群體代表性。 2.基因型及等位基因頻率比較 對(duì)SNP組成的基因型及等位基因頻率進(jìn)行比較,結(jié)果顯示,病例組和對(duì)照組的Dectin-1rs3901532、rs3901533和DC-SIGN rs4804803、rs2287886(?)勺基因型及等位基因比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(基因型分析：χ2=0.251,P=0.882；χ2=0.105,P=0.949；χ2=1.80,P=0.407；χ2=1.795,P=0.407。等位基因分析：χ2=0.021,P=0.883；χ2=0.003,P=0.955：χ2=1.870,P=0.171；χ2=1.774,P=0.183)。兩組rs735239和rs735240位點(diǎn)的基因型及等位基因比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(基因型分析：χ2=7.882,P=0.019；χ2=6.832,P=0.003。等位基因分析：χ2=8.62,P=0.003；χ2=6.063,P=0.014)。結(jié)合病情程度及病史分析,病例組與正常對(duì)照組比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。 3.單倍型分析 Dectin-1基因的rs3901532、rs3901533兩個(gè)SNPs位于同一連鎖不平衡區(qū)域內(nèi)(D1statistic=0.991),構(gòu)成4種單倍型：GT、AG、AT和GG,其中GT和AG兩種單倍型包含了99%以上研究人群,兩組人群的單倍體型分布頻率無(wú)顯著差別。DC-SIGN基因的rs4804803、rs2287886兩個(gè)位點(diǎn)位于同一連鎖不平衡區(qū)域內(nèi)(D’statistic=0.952),有4種單倍型：TT、TC、CC和CT,其中前三種單倍型包含了99%以上研究人群,其中T-C單倍型兩組中分布差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=7.19,P=0.007)；rs735239和rs735240位于一個(gè)連鎖不平衡區(qū)域,其中單倍體型AG在兩組的分布頻率比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異χ2=6.06,P=0.014),G-A在兩組的分布頻率比較有顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(χ2=8.62,P=0.003)。其余單倍型分布頻率在兩組中無(wú)顯著差異(P0.05)。 結(jié)論 1. DC-SIGN rs735239、rs735240SNPs與中國(guó)北方漢族人群真菌性角膜炎的易感性相關(guān)。Dectin-1rs3901532、rs3901533和DC-SIGN rs4804803、rs2287886位點(diǎn)多態(tài)性與真菌性角膜炎的易感性無(wú)關(guān)。 2. DC-SIGN rs735239和rs735240構(gòu)成的單倍型AG和GA、rs4804803和rs2287886位點(diǎn)構(gòu)成的單倍型TC與真菌性角膜炎易感性相關(guān)。Dectin-1rs3901532和rs3901533、DC-SIGN rs735239和rs735240、DC-SIGN rs4804803和rs2287886分別位于同一連鎖不平衡區(qū)域內(nèi)并高度連鎖。
【關(guān)鍵詞】：樹(shù)突狀細(xì)胞相關(guān)C型凝集素-1 樹(shù)突狀細(xì)胞-特異性細(xì)胞間黏附分子-3結(jié)合非整合素 基因多態(tài)性 真菌性角膜炎 漢族
【學(xué)位授予單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R772.21
【目錄】：

• 摘要2-4
• Abstract4-8
• 引言8-10
• 第一章 材料與方法10-15
• 1.1 實(shí)驗(yàn)材料10-11
• 1.1.1 所需儀器10
• 1.1.2 主要實(shí)驗(yàn)試劑10-11
• 1.2 實(shí)驗(yàn)方法11-14
• 1.2.1 研究對(duì)象的選擇11
• 1.2.1.1 病例組11
• 1.2.1.2 正常對(duì)照組11
• 1.2.2 標(biāo)本采集和處理11-12
• 1.2.3 基因組DNA提取12
• 1.2.4 SNP位點(diǎn)選擇12
• 1.2.5 PCR引物設(shè)計(jì)12-13
• 1.2.6 基因特定片段的聚合酶鏈反應(yīng)13
• 1.2.7 擴(kuò)增產(chǎn)物分析13-14
• 1.2.8 PCR產(chǎn)物測(cè)序14
• 1.2.9 序列比對(duì)分析14
• 1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理14-15
• 第二章 結(jié)果15-23
• 2.1 SNPs Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗(yàn)15
• 2.2 SNPs基因型和單倍型分析15-19
• 2.2.1 rs3901532位點(diǎn)15
• 2.2.2 rs3901533位點(diǎn)15
• 2.2.3 rs4804803位點(diǎn)15
• 2.2.4 rs2287886位點(diǎn)15-16
• 2.2.5 rs735239位點(diǎn)16
• 2.2.6 rs735240位點(diǎn)16-19
• 2.3 結(jié)合病情程度的分析19-20
• 2.4 結(jié)合病史的分析20-21
• 2.5 SNPs連鎖不平衡分析21-23
• 第三章 討論23-27
• 結(jié)論27-28
• 參考文獻(xiàn)28-31
• 綜述31-50
• 參考文獻(xiàn)42-50
• 攻讀學(xué)位期間的研究成果50-51
• 致謝51-52

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 ;Nucleotide oligomerization domain 2 contributes to the innate immune response in THCE cells stimulated by Aspergillus fumigatus conidia[J];International Journal of Ophthalmology(English Edition);2012年04期

，

本文編號(hào)：981931